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Gene

PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

Resumo

Localização citogenética
19q13.41
Coordenadas
Cromossoma 19: 52 190 052–52 229 518 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 39,5 kb
Proteína
589 aminoácidos
Também conhecido como
PR65A, PP2A-Aalpha, PP2AA
Transcrito MANE Select
ENST00000322088.11NM_014225.6
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PPP2R1A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PPP2R1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa PPP2R1A. PPP2R1A e 27 genes próximos no cromossoma 19, de 51 709 785 a 52 709 784.Cromossoma 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSPACA6: 51 688 346–51 712 387, fita diretaSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, fita inversaHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, fita inversaFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, fita diretaFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, fita diretaFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, fita inversaZNF577ZNF649: 51 888 539–51 905 057, fita inversaZNF649ZNF613: 51 927 147–51 948 759, fita diretaZNF613ZNF350: 51 963 979–51 986 860, fita inversaZNF350ZNF615: 51 991 332–52 008 237, fita inversaZNF615ZNF614: 52 012 765–52 030 240, fita inversaZNF614ZNF432: 52 031 378–52 095 773, fita inversaZNF432ZNF841: 52 058 490–52 095 773, fita inversaZNF841ZNF616: 52 112 053–52 139 965, fita inversaZNF616ZNF836: 52 153 864–52 171 678, fita inversaZNF836PPP2R1A: 52 190 052–52 229 518, fita diretaPPP2R1AZNF766: 52 269 559–52 296 046, fita diretaZNF766ZNF480: 52 297 146–52 325 926, fita diretaZNF480ZNF610: 52 336 238–52 367 835, fita diretaZNF610ZNF880: 52 369 914–52 393 738, fita diretaZNF880ZNF528: 52 397 842–52 418 412, fita diretaZNF528ZNF534: 52 429 143–52 452 315, fita diretaZNF534ZNF578: 52 453 551–52 516 882, fita diretaZNF578ZNF808: 52 527 623–52 564 464, fita diretaZNF808ZNF701: 52 555 822–52 599 928, fita diretaZNF701: 52 592 755–52 690 606, fita inversaZNF83: 52 612 356–52 638 388, fita inversaZNF83ZNF611: 52 701 842–52 735 102, fita inversaZNF611Diagrama de PPP2R1A: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 52 190 052–52 190 174, 123 basesExão 2: 52 201 944–52 202 034, 91 basesExão 3: 52 205 963–52 206 063, 101 basesExão 4: 52 211 260–52 211 492, 233 basesExão 5: 52 212 686–52 212 833, 148 basesExão 6: 52 212 955–52 213 110, 156 basesExão 7: 52 215 779–52 215 893, 115 basesExão 8: 52 216 004–52 216 074, 71 basesExão 9: 52 216 529–52 216 663, 135 basesExão 10: 52 219 691–52 219 864, 174 basesExão 11: 52 220 189–52 220 249, 61 basesExão 12: 52 220 979–52 221 133, 155 basesExão 13: 52 222 099–52 222 241, 143 basesExão 14: 52 225 717–52 225 808, 92 basesExão 15: 52 225 965–52 229 518, 3554 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 39,5 kb do gene; 1770 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PPP2R1A

18

posições em PPP2R1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 39,5 kb de PPP2R1A, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

Características associadas a PPP2R1A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PPP2R1A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PPP2R1A: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ppp2r1a

Vancouver

Dante Labs. Gene PPP2R1A: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ppp2r1a

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