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Gene

SPG11

SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin

Resumo

Localização citogenética
15q21.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 44 562 696–44 663 662 (GRCh38)
Exões
40 exões ao longo de 101 kb
Proteína
2443 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ21439
Símbolos anteriores
KIAA1840, ALS5
Transcrito MANE Select
ENST00000261866.12NM_025137.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária 11Autossómica recessiva

      Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene SPG11.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SPG11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa SPG11. SPG11 e 10 genes próximos no cromossoma 15, de 44 113 179 a 45 113 178.Cromossoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbFRMD5: 43 870 761–44 195 278, fita inversaFRMD5GOLM2: 44 288 699–44 415 758, fita diretaGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, fita diretaCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, fita diretaEIF3JSPG11: 44 562 696–44 663 662, fita inversaSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, fita inversaPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, fita diretaB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, fita diretaTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, fita diretaTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, fita diretaSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, fita inversaDUOX2Diagrama de SPG11: 40 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 40: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 46 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 44 562 696–44 563 301, 606 basesExão 39: 44 564 547–44 564 698, 152 basesExão 38: 44 565 854–44 566 009, 156 basesExão 37: 44 566 217–44 566 305, 89 basesExão 36: 44 567 424–44 567 592, 169 basesExão 35: 44 569 398–44 569 505, 108 basesExão 34: 44 570 525–44 570 658, 134 basesExão 33: 44 572 683–44 572 820, 138 basesExão 32: 44 573 547–44 573 745, 199 basesExão 31: 44 574 902–44 575 041, 140 basesExão 30: 44 583 814–44 584 558, 745 basesExão 29: 44 585 636–44 585 850, 215 basesExão 28: 44 589 252–44 589 414, 163 basesExão 27: 44 592 331–44 592 438, 108 basesExão 26: 44 595 259–44 595 459, 201 basesExão 25: 44 596 083–44 596 355, 273 basesExão 24: 44 596 784–44 596 943, 160 basesExão 23: 44 598 265–44 598 373, 109 basesExão 22: 44 598 631–44 598 836, 206 basesExão 21: 44 600 467–44 600 632, 166 basesExão 20: 44 606 025–44 606 091, 67 basesExão 19: 44 608 444–44 608 605, 162 basesExão 18: 44 610 840–44 610 985, 146 basesExão 17: 44 613 430–44 613 536, 107 basesExão 16: 44 615 363–44 615 566, 204 basesExão 15: 44 620 190–44 620 403, 214 basesExão 14: 44 621 759–44 621 934, 176 basesExão 13: 44 622 220–44 622 347, 128 basesExão 12: 44 622 728–44 622 799, 72 basesExão 11: 44 626 331–44 626 507, 177 basesExão 10: 44 628 669–44 628 844, 176 basesExão 9: 44 629 233–44 629 388, 156 basesExão 8: 44 633 505–44 633 637, 133 basesExão 7: 44 648 866–44 649 011, 146 basesExão 6: 44 651 491–44 651 939, 449 basesExão 5: 44 652 129–44 652 266, 138 basesExão 4: 44 657 095–44 657 296, 202 basesExão 3: 44 659 079–44 659 303, 225 basesExão 2: 44 660 432–44 660 616, 185 basesExão 1: 44 663 391–44 663 662, 272 bases40353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,8 kb dos 101 kb do gene; 7332 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPG11

471

posições em SPG11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 101 kb de SPG11, incluindo os intrões, e não apenas os 7,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPG11: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spg11

Vancouver

Dante Labs. Gene SPG11: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spg11

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