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Gene

FGFR2

fibroblast growth factor receptor 2

Resumo

Localização citogenética
10q26.13
Coordenadas
Cromossoma 10: 121 478 332–121 598 444 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 120,1 kb
Proteína
821 aminoácidos
Também conhecido como
CEK3, TK14, TK25, ECT1, K-SAM, CD332
Símbolos anteriores
KGFR, BEK, CFD1, JWS
Transcrito MANE Select
ENST00000358487.10NM_000141.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Como FGFR2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa FGFR2. FGFR2 e 3 genes próximos no cromossoma 10, de 121 038 388 a 122 038 387.Cromossoma 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 MbFGFR2: 121 478 332–121 598 444, fita inversaFGFR2ATE1: 121 709 393–121 928 801, fita inversaATE1NSMCE4A: 121 953 334–121 975 300, fita inversaNSMCE4ATACC2: 121 989 163–122 254 560, fita diretaTACC2Diagrama de FGFR2: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 121 478 332–121 480 021, 1690 basesExão 17: 121 483 698–121 483 803, 106 basesExão 16: 121 485 395–121 485 532, 138 basesExão 15: 121 487 354–121 487 424, 71 basesExão 14: 121 487 991–121 488 113, 123 basesExão 13: 121 496 532–121 496 722, 191 basesExão 12: 121 498 495–121 498 605, 111 basesExão 11: 121 500 826–121 500 947, 122 basesExão 10: 121 503 790–121 503 941, 152 basesExão 9: 121 515 117–121 515 319, 203 basesExão 8: 121 517 319–121 517 463, 145 basesExão 7: 121 519 979–121 520 169, 191 basesExão 6: 121 538 592–121 538 715, 124 basesExão 5: 121 551 290–121 551 459, 170 basesExão 4: 121 564 502–121 564 579, 78 basesExão 3: 121 565 438–121 565 704, 267 basesExão 2: 121 593 709–121 593 967, 259 basesExão 1: 121 597 962–121 598 444, 483 bases181510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 120,1 kb do gene; 2466 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FGFR2

56

posições em FGFR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 120,1 kb de FGFR2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FGFR2: fibroblast growth factor receptor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fgfr2

Vancouver

Dante Labs. Gene FGFR2: fibroblast growth factor receptor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fgfr2

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