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Gene

PEX2

peroxisomal biogenesis factor 2

Resumo

Localização citogenética
8q21.13
Coordenadas
Cromossoma 8: 76 980 258–77 000 078 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 19,8 kb
Proteína
305 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
PMP35, PAF-1, RNF72, ZWS3
Símbolos anteriores
PXMP3
Transcrito MANE Select
ENST00000357039.9NM_000318.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Espectro das perturbações de Zellweger e da biogénese dos peroxissomas

    • Perturbações da biogénese dos peroxissomas (espectro de Zellweger e condrodisplasia punctata rizomélica)Autossómica recessiva

      Alterações em qualquer um de mais de uma dezena de genes PEX, sobretudo o PEX1, afetam o cérebro, o fígado, os rins, os ossos, os olhos e a audição, com gravidade que vai desde uma doença que limita a vida na infância a problemas ligeiros de visão, audição e aprendizagem.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a monitorização da função hepática, suprarrenal, visual e auditiva, a suplementação quando indicada e o rastreio de portadores entre familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PEX2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa PEX2. PEX2 e 1 gene próximo no cromossoma 8, de 76 490 168 a 77 490 167.Cromossoma 88q21.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbZFHX4: 76 681 239–76 867 281, fita diretaZFHX4PEX2: 76 980 258–77 000 078, fita inversaPEX2Diagrama de PEX2: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 4: 80 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 76 980 258–76 984 195, 3938 basesExão 3: 76 986 187–76 986 296, 110 basesExão 2: 76 988 307–76 988 338, 32 basesExão 1: 76 999 990–77 000 078, 89 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 19,8 kb do gene; 918 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PEX2

81

posições em PEX2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 19,8 kb de PEX2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PEX2: peroxisomal biogenesis factor 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pex2

Vancouver

Dante Labs. Gene PEX2: peroxisomal biogenesis factor 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pex2

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