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Gene

SOX18

SRY-box transcription factor 18

Resumo

Localização citogenética
20q13.33
Coordenadas
Cromossoma 20: 64 047 582–64 049 639 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 2,1 kb
Proteína
384 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000340356.9NM_018419.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Linfedema Primário e Malformações Linfáticas

    • Síndrome de Hipotricose-Linfedema-Telangiectasia

      Uma condição causada por alterações no SOX18 que combina cabelo escasso, linfedema e pequenos vasos sanguíneos dilatados na pele.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome de Hipotricose-Linfedema-Telangiectasia-Defeito RenalAutossómica dominante

      Uma forma da doença associada ao SOX18 que afeta também os rins.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SOX18 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa SOX18. SOX18 e 29 genes próximos no cromossoma 20, de 63 548 611 a 64 548 610.Cromossoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbFNDC11: 63 547 891–63 558 138, fita diretaFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, fita inversaHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, fita inversaGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, fita inversaSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, fita diretaRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, fita diretaTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, fita diretaARFRP1: 63 698 622–63 708 662, fita inversaZGPAT: 63 707 353–63 736 150, fita direta: 63 708 864–63 739 103, fita diretaLIME1: 63 736 283–63 739 108, fita diretaLIME1: 63 738 270–63 740 398, fita diretaSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, fita diretaSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, fita inversaZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, fita diretaABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, fita diretaTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, fita diretaDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, fita inversaUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, fita inversaZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, fita inversaSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, fita diretaPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, fita diretaC20orf204SOX18: 64 047 582–64 049 639, fita inversaSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, fita diretaTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, fita inversaRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, fita diretaLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, fita inversaMYT1: 64 102 222–64 242 253, fita diretaMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, fita inversaPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, fita diretaPCMTD2Diagrama de SOX18: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 64 047 582–64 048 962, 1381 basesExão 1: 64 049 159–64 049 639, 481 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 2,1 kb do gene; 1155 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SOX18

4

posições em SOX18 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,1 kb de SOX18, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

Características associadas a SOX18

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SOX18 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SOX18: SRY-box transcription factor 18. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sox18

Vancouver

Dante Labs. Gene SOX18: SRY-box transcription factor 18 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sox18

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