Gene
CNOT3
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
- HGNC 7879↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000088038↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4849↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19q13.42
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 54 137 762–54 155 681 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 17,9 kb
- Proteína
- 753 aminoácidos
- Também conhecido como
- NOT3H, KIAA0691, LENG2
- Símbolos anteriores
- NOT3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000221232.11NM_014516.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise CNOT3, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa CNOT3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como CNOT3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,8 kb dos 17,9 kb do gene; 2262 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CNOT3
47
posições em CNOT3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 17,9 kb de CNOT3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.
Características associadas a CNOT3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CNOT3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CNOT3: CCR4-NOT transcription complex subunit 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cnot3
Dante Labs. Gene CNOT3: CCR4-NOT transcription complex subunit 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cnot3
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas