Gene
FAM111A
FAM111 trypsin like peptidase A
- HGNC 24725↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000166801↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 63901↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 59 142 856–59 155 039 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 12,2 kb
- Proteína
- 611 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ22794, KIAA1895
- Transcrito MANE Select
- ENST00000675163.1NM_001312909.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como FAM111A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4 kb dos 12,2 kb do gene; 1836 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FAM111A
5
posições em FAM111A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 12,2 kb de FAM111A, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.
Características associadas a FAM111A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FAM111A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Prominent forehead
- Delayed cranial suture closure
- Calvarial osteosclerosis
- Decreased bone formation of skull
- Dental cavities
- Postnatal macrocephaly
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed loss of baby teeth
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FAM111A: FAM111 trypsin like peptidase A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fam111a
Dante Labs. Gene FAM111A: FAM111 trypsin like peptidase A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fam111a
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