Gene
ZNHIT3
zinc finger HIT-type containing 3
- HGNC 12309(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000273611(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9326(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q12
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 36 486 681–36 495 822 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 9,1 kb
- Proteína
- 155 aminoácidos
- Também conhecido como
- Hit1
- Símbolos anteriores
- TRIP3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000617429.5NM_004773.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como ZNHIT3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,9 kb dos 9,1 kb do gene; 468 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ZNHIT3
3
posições em ZNHIT3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 9,1 kb de ZNHIT3, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.
Características associadas a ZNHIT3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZNHIT3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Mostrar mais 16 características
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cavity within brain
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Developmental stagnation
- Fewer and broader ridges in brain
- Infantile encephalopathy
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More grooves in brain
- Peripheral dysmyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ZNHIT3: zinc finger HIT-type containing 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/znhit3
Dante Labs. Gene ZNHIT3: zinc finger HIT-type containing 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/znhit3
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