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Gene

MYO5A

myosin VA

Resumo

Localização citogenética
15q21.2
Coordenadas
Cromossoma 15: 52 307 283–52 528 880 (GRCh38)
Exões
42 exões ao longo de 221,6 kb
Proteína
1880 aminoácidos
Também conhecido como
MYO5, GS1, MYR12
Símbolos anteriores
MYH12
Transcrito MANE Select
ENST00000399233.7NM_001382347.1
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Griscelli

    • Autossómica recessiva

      Albinismo parcial com cabelo prateado; o tipo 1 (MYO5A) envolve problemas neurológicos, o tipo 2 (RAB27A) provoca uma hiperativação imunitária potencialmente fatal (HLH), e o tipo 3 (MLPH) afeta apenas a pigmentação.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O tipo 2 requer cuidados especializados imediatos e normalmente um transplante de células-tronco.

Como MYO5A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa MYO5A. MYO5A e 10 genes próximos no cromossoma 15, de 51 918 082 a 52 918 081.Cromossoma 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbTMOD3: 51 829 626–51 947 295, fita diretaTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, fita inversaLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, fita diretaMAPK6: 52 045 846–52 045 899, fita diretaBCL2L10: 52 109 263–52 112 775, fita inversaBCL2L10GNB5: 52 115 100–52 191 392, fita inversaGNB5MYO5C: 52 192 309–52 295 815, fita inversaMYO5CMYO5A: 52 307 283–52 528 880, fita inversaMYO5AARPP19: 52 547 045–52 569 883, fita inversaARPP19ATOSA: 52 581 317–52 709 824, fita inversaATOSAONECUT1: 52 755 053–52 791 078, fita inversaONECUT1Diagrama de MYO5A: 42 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 52 307 283–52 313 848, 6566 basesExão 41: 52 314 123–52 314 203, 81 basesExão 40: 52 317 048–52 317 222, 175 basesExão 39: 52 319 060–52 319 342, 283 basesExão 38: 52 321 359–52 321 509, 151 basesExão 37: 52 323 355–52 323 444, 90 basesExão 36: 52 327 852–52 328 006, 155 basesExão 35: 52 330 353–52 330 499, 147 basesExão 34: 52 336 463–52 336 556, 94 basesExão 33: 52 337 810–52 337 884, 75 basesExão 32: 52 340 196–52 340 394, 199 basesExão 31: 52 343 117–52 343 197, 81 basesExão 30: 52 346 361–52 346 461, 101 basesExão 29: 52 348 818–52 348 826, 9 basesExão 28: 52 351 254–52 351 481, 228 basesExão 27: 52 353 605–52 353 658, 54 basesExão 26: 52 353 871–52 354 014, 144 basesExão 25: 52 359 968–52 360 081, 114 basesExão 24: 52 364 554–52 364 702, 149 basesExão 23: 52 367 031–52 367 124, 94 basesExão 22: 52 370 169–52 370 417, 249 basesExão 21: 52 372 124–52 372 363, 240 basesExão 20: 52 375 304–52 375 460, 157 basesExão 19: 52 376 347–52 376 558, 212 basesExão 18: 52 379 625–52 379 733, 109 basesExão 17: 52 379 822–52 379 908, 87 basesExão 16: 52 383 091–52 383 188, 98 basesExão 15: 52 384 161–52 384 322, 162 basesExão 14: 52 387 829–52 387 912, 84 basesExão 13: 52 389 238–52 389 363, 126 basesExão 12: 52 391 930–52 392 070, 141 basesExão 11: 52 396 316–52 396 397, 82 basesExão 10: 52 397 201–52 397 466, 266 basesExão 9: 52 405 287–52 405 393, 107 basesExão 8: 52 407 292–52 407 399, 108 basesExão 7: 52 408 059–52 408 140, 82 basesExão 6: 52 410 333–52 410 476, 144 basesExão 5: 52 416 145–52 416 301, 157 basesExão 4: 52 425 830–52 425 974, 145 basesExão 3: 52 428 398–52 428 569, 172 basesExão 2: 52 433 175–52 433 285, 111 basesExão 1: 52 528 780–52 528 880, 101 bases4240353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 12,1 kb dos 221,6 kb do gene; 5643 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MYO5A

1Fácil

Grau de dificuldade de sequenciar MYO5A com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

Quase todos os exões de MYO5A se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.

O que acresce: a proporção dos exões de MYO5A em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Partilhado com o chrY0%
  • Cobertura da referência0%
  • Repetições1,7%
  • Conteúdo em GC1,7%

Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

4

posições em MYO5A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 221,6 kb de MYO5A, incluindo os intrões, e não apenas os 12,1 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (4)

The MYO5A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 1
  • Provavelmente patogénica 3
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_001382347.1(MYO5A):c.2012+1G>T (opens in a new tab)Griscelli syndrome type 1Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001382347.1(MYO5A):c.3043C>T (p.Arg1015Ter) (opens in a new tab)Griscelli syndrome type 1Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001382347.1(MYO5A):c.655C>T (p.Arg219Cys) (opens in a new tab)Griscelli syndrome type 1Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001382347.1(MYO5A):c.274C>T (p.Arg92Cys) (opens in a new tab)Griscelli syndrome type 1Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MYO5A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYO5A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYO5A: myosin VA. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myo5a

Vancouver

Dante Labs. Gene MYO5A: myosin VA [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myo5a

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