Gene
MTO1
mitochondrial tRNA translation optimization 1
- HGNC 19261(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000135297(abre num novo separador)
- Gene NCBI 25821(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q13
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 73 461 737–73 509 236 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 47,5 kb
- Proteína
- 692 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000498286.6NM_012123.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença Mitocondrial Primária
- Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.
Como MTO1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,7 kb dos 47,5 kb do gene; 2079 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MTO1
65
posições em MTO1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 47,5 kb de MTO1, incluindo os intrões, e não apenas os 10,7 kb de exões.
Características associadas a MTO1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MTO1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MTO1: mitochondrial tRNA translation optimization 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mto1
Dante Labs. Gene MTO1: mitochondrial tRNA translation optimization 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mto1
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