Gene
NDUFB10
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10
- HGNC 7696(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000140990(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4716(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 1 959 538–1 961 975 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 2,4 kb
- Proteína
- 172 aminoácidos
- Também conhecido como
- PDSW
- Transcrito MANE Select
- ENST00000268668.11NM_004548.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como NDUFB10 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,7 kb dos 2,4 kb do gene; 519 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NDUFB10
1
posição em NDUFB10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 2,4 kb de NDUFB10, incluindo os intrões, e não apenas os 0,7 kb de exões.
Características associadas a NDUFB10
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NDUFB10 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Laboratory abnormality
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- Elevated urinary 4-hydroxybutyric acid
- High urine lactic acid levels
- Hyperprolinemia
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
- Metabolic acidosis
- Nonimmune hydrops fetalis
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFB10: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufb10
Dante Labs. Gene NDUFB10: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufb10
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