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Gene

SLC19A1

solute carrier family 19 member 1

Resumo

Localização citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromossoma 21: 45 512 565–45 542 440 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 29,9 kb
Proteína
591 aminoácidos
Também conhecido como
FOLT, RFC1, IFC-1, RFC, hRFC, RFT-1
Transcrito MANE Select
ENST00000311124.9NM_194255.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SLC19A1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SLC19A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa SLC19A1. SLC19A1 e 5 genes próximos no cromossoma 21, de 45 027 503 a 46 027 502.Cromossoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbADARB1: 45 073 839–45 226 560, fita diretaADARB1POFUT2: 45 263 019–45 287 898, fita inversaPOFUT2COL18A1: 45 405 118–45 513 721, fita diretaCOL18A1SLC19A1: 45 512 565–45 542 440, fita inversaSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, fita diretaPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, fita diretaCOL6A1Diagrama de SLC19A1: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 21Exão 6: 45 512 565–45 516 140, 3576 basesExão 5: 45 525 817–45 525 958, 142 basesExão 4: 45 530 770–45 530 971, 202 basesExão 3: 45 531 389–45 532 148, 760 basesExão 2: 45 537 771–45 538 008, 238 basesExão 1: 45 542 368–45 542 440, 73 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5 kb dos 29,9 kb do gene; 1776 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC19A1

1

posição em SLC19A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 29,9 kb de SLC19A1, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC19A1: solute carrier family 19 member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc19a1

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC19A1: solute carrier family 19 member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc19a1

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