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Gene

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Resumo

Localização citogenética
22q11.22
Coordenadas
Cromossoma 22: 21 759 657–21 867 645 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 108 kb
Proteína
360 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Símbolos anteriores
PRKM2, PRKM1
Transcrito MANE Select
ENST00000215832.11NM_002745.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MAPK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa MAPK1. MAPK1 e 14 genes próximos no cromossoma 22, de 21 313 651 a 22 313 650.Cromossoma 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21 360 601–21 361 299, fita inversaFAM246ARIMBP3B: 21 383 751–21 389 478, fita diretaRIMBP3BHIC2: 21 416 504–21 451 463, fita diretaHIC2TMEM191C: 21 466 423–21 471 269, fita diretaTMEM191CRIMBP3C: 21 545 666–21 551 461, fita inversaRIMBP3CUBE2L3: 21 549 447–21 624 034, fita diretaUBE2L3YDJC: 21 628 089–21 630 070, fita inversaYDJCCCDC116: 21 632 716–21 637 329, fita diretaCCDC116SDF2L1: 21 642 261–21 644 299, fita diretaSDF2L1PPIL2: 21 666 000–21 700 015, fita diretaPPIL2YPEL1: 21 697 536–21 735 838, fita inversaYPEL1MAPK1: 21 759 657–21 867 645, fita inversaMAPK1PPM1F: 21 903 644–21 952 865, fita inversaPPM1FTOP3B: 21 957 025–21 982 818, fita inversaTOP3BVPREB1: 22 244 780–22 245 515, fita diretaVPREB1Diagrama de MAPK1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 21 759 657–21 764 240, 4584 basesExão 8: 21 769 195–21 769 320, 126 basesExão 7: 21 772 873–21 772 982, 110 basesExão 6: 21 788 257–21 788 388, 132 basesExão 5: 21 788 694–21 788 808, 115 basesExão 4: 21 799 012–21 799 128, 117 basesExão 3: 21 805 850–21 806 039, 190 basesExão 2: 21 807 664–21 807 846, 183 basesExão 1: 21 867 322–21 867 645, 324 bases9864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,9 kb dos 108 kb do gene; 1083 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAPK1

6

posições em MAPK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 108 kb de MAPK1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAPK1: mitogen-activated protein kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. Gene MAPK1: mitogen-activated protein kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mapk1

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