Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

PIGV

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Resumo

Localização citogenética
1p36.11
Coordenadas
Cromossoma 1: 26 787 950–26 800 659 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 12,7 kb
Proteína
493 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ20477, PIG-V, GPI-MT-II
Transcrito MANE Select
ENST00000674202.1NM_017837.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Defeitos na Biossíntese da Âncora GPI

    • Hiperfosfatasia com Desenvolvimento Intelectual Comprometido Relacionada com PIGV (HPMRS1)Autossómica recessiva

      A forma mais frequentemente descrita da síndrome de Mabry, causada por variantes em PIGV.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Hiperfosfatasia com Desenvolvimento Intelectual Comprometido (Síndrome de Mabry)Autossómica recessiva

      Grupo de defeitos da âncora GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) em que uma fosfatase alcalina persistentemente elevada acompanha atraso do desenvolvimento, convulsões e falanges distais curtas.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Algumas crianças afetadas tiveram o controlo das convulsões melhorado com piridoxina (vitamina B6), pelo que um diagnóstico pode orientar uma experiência terapêutica supervisionada por um especialista.

    • Perturbações da Biossíntese da Âncora GPI

      Grupo de doenças hereditárias causadas por variantes nos genes PIG, PGAP e outros genes relacionados necessários para produzir e fixar a âncora GPI, tipicamente provocando atraso do desenvolvimento, hipotonia e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PIGV está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PIGV. PIGV e 20 genes próximos no cromossoma 1, de 26 294 305 a 27 294 304.Cromossoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbUBXN11: 26 281 328–26 318 363, fita inversaUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, fita diretaCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, fita inversaCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, fita inversaZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, fita diretaLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, fita diretaDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, fita diretaHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, fita diretaRPS6KA1ARID1A: 26 693 236–26 782 104, fita diretaARID1APIGV: 26 787 950–26 800 659, fita diretaPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, fita diretaZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, fita diretaSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, fita inversaGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, fita inversaGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, fita diretaNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, fita inversaNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, fita inversaKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, fita diretaTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, fita inversaTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, fita inversaSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, fita diretaWDTC1Diagrama de PIGV: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 26 787 950–26 788 268, 319 basesExão 2: 26 790 759–26 790 893, 135 basesExão 3: 26 794 113–26 795 234, 1122 basesExão 4: 26 797 563–26 800 659, 3097 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 12,7 kb do gene; 1482 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PIGV

6

posições em PIGV onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,7 kb de PIGV, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIGV: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pigv

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGV: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pigv

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test