Gene
PRORP
protein only RNase P catalytic subunit
- HGNC 19958(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000100890(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9692(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 35 122 552–35 277 622 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 155,1 kb
- Proteína
- 583 aminoácidos
- Também conhecido como
- MRPP3
- Símbolos anteriores
- KIAA0391
- Transcrito MANE Select
- ENST00000534898.9NM_014672.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença Mitocondrial Primária
- Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.
Como PRORP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,2 kb dos 155,1 kb do gene; 1752 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PRORP
2
posições em PRORP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 155,1 kb de PRORP, incluindo os intrões, e não apenas os 6,2 kb de exões.
Características associadas a PRORP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PRORP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PRORP: protein only RNase P catalytic subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prorp
Dante Labs. Gene PRORP: protein only RNase P catalytic subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prorp
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