Gene
DNA2
DNA replication helicase/nuclease 2
- HGNC 2939(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000138346(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1763(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 68 414 064–68 471 973 (GRCh38)
- Exões
- 21 exões ao longo de 57,9 kb
- Proteína
- 1060 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA0083
- Símbolos anteriores
- DNA2L
- Transcrito MANE Select
- ENST00000358410.8NM_001080449.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise DNA2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Doença Mitocondrial Primária
- Oftalmoplegia Externa Progressiva com Deleções do ADN Mitocondrial
Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, SLC25A4 e RRM2B que levam a múltiplas deleções do ADN mitocondrial, causando ptose palpebral, fraqueza dos movimentos oculares e fraqueza muscular, geralmente na idade adulta.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição orienta a monitorização da função ocular, cardíaca e da deglutição e a evicção do valproato na doença por POLG.
- Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial
Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.
Como DNA2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,3 kb dos 57,9 kb do gene; 3183 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DNA2
14
posições em DNA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
1 delas (7,1%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 57,9 kb de DNA2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.
Características associadas a DNA2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DNA2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Progressive external ophthalmoplegia
- Abnormally small eyeball
- Congenital drooping upper eyelid
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cognitive impairment
- Mild global developmental delay
- Depression
- Obstructive sleep apnea
- Pressure on spinal cord
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DNA2: DNA replication helicase/nuclease 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dna2
Dante Labs. Gene DNA2: DNA replication helicase/nuclease 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dna2
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas