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Gene

CNTNAP2

contactin associated protein 2

Resumo

Localização citogenética
7q35-q36.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 146 116 801–148 420 998 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 2304,2 kb
Proteína
1331 aminoácidos
Também conhecido como
Caspr2, KIAA0868, NRXN4
Transcrito MANE Select
ENST00000361727.8NM_014141.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CNTNAP2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CNTNAP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa CNTNAP2. CNTNAP2 e 48 genes próximos no cromossoma 7, de 143 812 603 a 150 725 196.Cromossoma 77q35-q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144 Mb145 Mb146 Mb147 Mb148 Mb149 Mb150 MbTCAF1: 143 850 360–143 903 890, fita inversaTCAF1OR2F2: 143 935 233–143 936 186, fita diretaOR2F2OR2F1: 143 954 844–143 997 312, fita diretaOR6B1: 144 000 320–144 008 793, fita diretaOR2A5: 144 048 948–144 058 845, fita diretaOR2A25: 144 069 811–144 075 870, fita diretaOR2A12: 144 086 278–144 098 953, fita diretaOR2A2: 144 109 583–144 110 539, fita diretaOR2A14: 144 123 176–144 131 188, fita diretaARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, fita inversaCTAGE4: 144 183 466–144 186 080, fita diretaOR2A42: 144 228 244–144 239 605, fita inversaOR2A7: 144 254 975–144 264 792, fita inversaCTAGE8: 144 266 674–144 269 288, fita inversaOR2A1: 144 312 419–144 322 737, fita diretaOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, fita diretaARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 795, fita inversaNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 419, fita inversaTPK1CNTNAP2: 146 116 801–148 420 998, fita diretaCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, fita diretaC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, fita diretaCUL1EZH2: 148 807 257–148 884 625, fita inversaEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, fita inversaPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, fita inversaZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, fita inversaZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, fita diretaZNF282: 149 195 502–149 226 243, fita diretaZNF212: 149 239 651–149 255 956, fita diretaZNF783: 149 262 022–149 297 303, fita diretaZNF777: 149 429 030–149 461 067, fita inversaZNF777ZNF746: 149 472 696–149 497 831, fita inversaKRABD3: 149 714 781–149 734 934, fita diretaKRABD3ZNF467: 149 764 175–149 776 519, fita inversaZNF467ZNF862: 149 838 375–149 867 479, fita diretaZNF862ATP6V0E2: 149 872 961–149 927 449, fita diretaACTR3C: 150 243 916–150 323 926, fita inversaACTR3CLRRC61: 150 323 263–150 338 156, fita diretaLRRC61RARRES2: 150 338 314–150 342 144, fita inversaRARRES2REPIN1: 150 368 067–150 374 045, fita diretaREPIN1ZNF775: 150 368 790–150 398 634, fita direta: 150 400 702–150 412 470, fita diretaGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, fita diretaGIMAP7: 150 514 852–150 521 073, fita diretaGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, fita diretaGIMAP6: 150 625 375–150 632 651, fita inversaGIMAP2: 150 685 647–150 694 763, fita diretaGIMAP1: 150 716 606–150 724 284, fita diretaGIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, fita diretaGIMAP5: 150 722 253–150 750 033, fita diretaDiagrama de CNTNAP2: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 146 116 801–146 116 973, 173 basesExão 2: 146 774 271–146 774 381, 111 basesExão 3: 146 839 711–146 839 904, 194 basesExão 4: 147 043 907–147 044 054, 148 basesExão 5: 147 108 147–147 108 350, 204 basesExão 6: 147 120 979–147 121 163, 185 basesExão 7: 147 128 693–147 128 836, 144 basesExão 8: 147 132 245–147 132 509, 265 basesExão 9: 147 300 141–147 300 290, 150 basesExão 10: 147 395 609–147 395 780, 172 basesExão 11: 147 485 935–147 486 041, 107 basesExão 12: 147 562 138–147 562 257, 120 basesExão 13: 147 639 106–147 639 306, 201 basesExão 14: 147 903 565–147 903 721, 157 basesExão 15: 147 977 862–147 977 989, 128 basesExão 16: 148 118 118–148 118 288, 171 basesExão 17: 148 147 491–148 147 709, 219 basesExão 18: 148 172 242–148 172 478, 237 basesExão 19: 148 217 288–148 217 524, 237 basesExão 20: 148 229 646–148 229 779, 134 basesExão 21: 148 267 033–148 267 126, 94 basesExão 22: 148 383 649–148 383 888, 240 basesExão 23: 148 409 391–148 409 471, 81 basesExão 24: 148 415 417–148 420 998, 5582 bases15101520245′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,5 kb dos 2304,2 kb do gene; 3996 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CNTNAP2

79

posições em CNTNAP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2304,2 kb de CNTNAP2, incluindo os intrões, e não apenas os 9,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CNTNAP2: contactin associated protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cntnap2

Vancouver

Dante Labs. Gene CNTNAP2: contactin associated protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cntnap2

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