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Gene

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Resumo

Localização citogenética
14q22.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 53 949 736–53 956 825 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 7,1 kb
Proteína
408 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
BMP2B
Transcrito MANE Select
ENST00000245451.9NM_001202.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Fendas Orofaciais Hereditárias

    • Fenda Orofacial 11 (relacionada com BMP4)Autossómica dominante

      Fenda labial e/ou palatina causada por variantes no gene BMP4.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma

    • Microftalmia Sindrómica

      Microftalmia que ocorre com características fora do olho, causada por alterações em genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético orienta a vigilância de características associadas, como problemas hormonais da hipófise com SOX2 ou OTX2, e informa o risco de recorrência.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como BMP4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa BMP4. BMP4 e 2 genes próximos no cromossoma 14, de 53 453 281 a 54 453 280.Cromossoma 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53 949 736–53 956 825, fita inversaBMP4CDKN3: 54 396 849–54 420 221, fita diretaCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, fita inversaCNIH1Diagrama de BMP4: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 53 949 736–53 950 888, 1153 basesExão 3: 53 951 853–53 952 229, 377 basesExão 2: 53 953 276–53 953 400, 125 basesExão 1: 53 956 550–53 956 825, 276 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 7,1 kb do gene; 1227 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BMP4

8

posições em BMP4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,1 kb de BMP4, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BMP4: bone morphogenetic protein 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. Gene BMP4: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bmp4

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