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Gene

GRIA3

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3

Resumo

Localização citogenética
Xq25
Coordenadas
Cromossoma X: 123 184 278–123 490 915 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 306,6 kb
Proteína
894 aminoácidos
Também conhecido como
GluA3, GLURC, MRX94, GluR-3, GluR-C, GluR-K3, iGluR3
Símbolos anteriores
GLUR3
Transcrito MANE Select
ENST00000620443.2NM_007325.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como GRIA3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa GRIA3. GRIA3 e 1 gene próximo no cromossoma X, de 122 837 597 a 123 837 596.Cromossoma XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbGRIA3: 123 184 278–123 490 915, fita diretaGRIA3THOC2: 123 600 561–123 733 061, fita inversaTHOC2Diagrama de GRIA3: 16 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 123 184 278–123 184 644, 367 basesExão 2: 123 185 832–123 185 990, 159 basesExão 3: 123 253 303–123 253 542, 240 basesExão 4: 123 326 026–123 326 213, 188 basesExão 5: 123 354 910–123 354 963, 54 basesExão 6: 123 394 968–123 395 129, 162 basesExão 7: 123 398 636–123 398 803, 168 basesExão 8: 123 402 994–123 403 098, 105 basesExão 9: 123 403 412–123 403 519, 108 basesExão 10: 123 404 708–123 404 914, 207 basesExão 11: 123 417 402–123 417 778, 377 basesExão 12: 123 427 941–123 428 139, 199 basesExão 13: 123 464 865–123 465 112, 248 basesExão 14: 123 480 063–123 480 177, 115 basesExão 15: 123 482 799–123 483 046, 248 basesExão 16: 123 488 713–123 490 915, 2203 bases110165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 306,6 kb do gene; 2685 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GRIA3

19

posições em GRIA3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 306,6 kb de GRIA3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a GRIA3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GRIA3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 26 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GRIA3: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gria3

Vancouver

Dante Labs. Gene GRIA3: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gria3

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