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Gene

NSRP1

nuclear speckle splicing regulatory protein 1

Resumo

Localização citogenética
17q11.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 30 116 816–30 186 475 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 69,7 kb
Proteína
558 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZP434K1421, NSrp70
Símbolos anteriores
CCDC55
Transcrito MANE Select
ENST00000247026.10NM_032141.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa NSRP1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como NSRP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa NSRP1. NSRP1 e 7 genes próximos no cromossoma 17, de 29 651 646 a 30 651 645.Cromossoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29 625 938–29 930 276, fita inversaSSH2EFCAB5: 29 929 200–30 108 452, fita diretaEFCAB5NSRP1: 30 116 816–30 186 475, fita diretaNSRP1SLC6A4: 30 194 258–30 238 482, fita inversaSLC6A4BLMH: 30 248 193–30 292 152, fita inversaBLMHTMIGD1: 30 310 988–30 334 098, fita inversaTMIGD1CPD: 30 378 545–30 469 989, fita diretaCPDGOSR1: 30 477 362–30 528 309, fita diretaGOSR1Diagrama de NSRP1: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 30 116 816–30 116 863, 48 basesExão 2: 30 118 080–30 118 173, 94 basesExão 3: 30 172 542–30 172 598, 57 basesExão 4: 30 178 071–30 178 199, 129 basesExão 5: 30 179 090–30 179 297, 208 basesExão 6: 30 180 908–30 181 016, 109 basesExão 7: 30 184 615–30 186 475, 1861 bases124675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 69,7 kb do gene; 1677 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de NSRP1

2

posições em NSRP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (100%) caem em regiões que as leituras curtas dificilmente cobrem.

  • Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo cobre todos os 69,7 kb de NSRP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

Características associadas a NSRP1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NSRP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NSRP1: nuclear speckle splicing regulatory protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nsrp1

Vancouver

Dante Labs. Gene NSRP1: nuclear speckle splicing regulatory protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nsrp1

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