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Gene

TAFAZZIN

tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 154 411 539–154 421 726 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 10,2 kb
Proteína
292 aminoácidos
Também conhecido como
BTHS, G4.5, TAZ1
Símbolos anteriores
CMD3A, EFE2, EFE, TAZ
Transcrito MANE Select
ENST00000601016.6NM_000116.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

Como TAFAZZIN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa TAFAZZIN. TAFAZZIN e 37 genes próximos no cromossoma X, de 153 916 633 a 154 916 632.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fita inversaNAA10: 153 928 799–153 935 083, fita inversaNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fita inversaRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fita inversaHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fita diretaTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, fita inversaIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fita inversaMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fita diretaOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fita diretaOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fita diretaOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fita diretaOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fita inversaTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fita diretaTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fita inversaFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, fita diretaRPL10: 154 389 955–154 409 168, fita diretaRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fita inversaDNASE1L1TAFAZZIN: 154 411 539–154 421 726, fita diretaTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, fita diretaATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, fita diretaFAM50A: 154 444 103–154 450 655, fita diretaPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, fita diretaLAGE3: 154 477 598–154 479 291, fita inversaLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, fita inversaUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fita inversaFAM3A: 154 505 019–154 516 882, fita inversaFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, fita inversaG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, fita diretaIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, fita diretaCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, fita inversaCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, fita inversaCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, fita inversaGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, fita diretaDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, fita inversaMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, fita inversaSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, fita inversaF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, fita diretaH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, fita diretaF8A1Diagrama de TAFAZZIN: 11 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 154 411 539–154 411 952, 414 basesExão 2: 154 412 086–154 412 214, 129 basesExão 3: 154 413 207–154 413 252, 46 basesExão 4: 154 413 482–154 413 567, 86 basesExão 5: 154 414 101–154 414 190, 90 basesExão 6: 154 419 543–154 419 623, 81 basesExão 7: 154 419 705–154 419 746, 42 basesExão 8: 154 420 032–154 420 094, 63 basesExão 9: 154 420 212–154 420 264, 53 basesExão 10: 154 420 658–154 420 735, 78 basesExão 11: 154 420 903–154 421 726, 824 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 10,2 kb do gene; 879 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TAFAZZIN

69

posições em TAFAZZIN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,2 kb de TAFAZZIN, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TAFAZZIN: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tafazzin

Vancouver

Dante Labs. Gene TAFAZZIN: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tafazzin

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