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Gene

TONSL

tonsoku like, DNA repair protein

Resumo

Localização citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 144 428 775–144 444 440 (GRCh38)
Exões
26 exões ao longo de 15,7 kb
Proteína
1378 aminoácidos
Também conhecido como
IKBR
Símbolos anteriores
NFKBIL2
Transcrito MANE Select
ENST00000409379.8NM_013432.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TONSL ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TONSL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa TONSL. TONSL e 48 genes próximos no cromossoma 8, de 143 936 608 a 144 936 607.Cromossoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPLEC: 143 915 152–143 977 039, fita inversaPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, fita inversaPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, fita diretaGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, fita diretaSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fita inversaEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, fita direta: 144 078 642–144 084 330, fita diretaGPAA1: 144 082 337–144 093 149, fita diretaCYC1: 144 095 039–144 097 525, fita diretaSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, fita inversaSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, fita diretaMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, fita diretaWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, fita diretaHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, fita diretaMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, fita inversaBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, fita diretaSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, fita diretaHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, fita inversaSCRT1: 144 330 565–144 336 503, fita inversaSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, fita diretaSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, fita inversaCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, fita inversaFBXL6: 144 355 427–144 359 376, fita inversaFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, fita diretaCPSF1: 144 393 229–144 409 864, fita inversaSLC39A4: 144 409 742–144 416 894, fita inversaVPS28: 144 423 597–144 429 499, fita inversaVPS28TONSL: 144 428 775–144 444 440, fita inversaTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, fita inversaZFTRAF1TMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, fita inversaTMEM276-ZFTRAF1TMEM276: 144 463 817–144 466 890, fita inversaKIFC2: 144 465 940–144 474 202, fita diretaFOXH1: 144 473 412–144 475 873, fita inversaPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, fita diretaGPT: 144 502 608–144 507 494, fita diretaGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, fita diretaRECQL4: 144 511 284–144 517 890, fita inversaLRRC14: 144 517 957–144 526 244, fita diretaLRRC24: 144 522 385–144 527 608, fita inversaC8orf82: 144 525 733–144 529 132, fita inversaARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, fita inversaZNF251: 144 720 515–144 756 417, fita inversaZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, fita inversaZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, fita inversaRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, fita diretaZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, fita diretaZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, fita inversaCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, fita inversaZNF250ZNF16: 144 929 355–144 950 888, fita inversaZNF16Diagrama de TONSL: 26 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 144 428 775–144 429 336, 562 basesExão 25: 144 430 404–144 430 537, 134 basesExão 24: 144 431 078–144 431 151, 74 basesExão 23: 144 432 285–144 432 460, 176 basesExão 22: 144 433 588–144 433 759, 172 basesExão 21: 144 433 978–144 434 279, 302 basesExão 20: 144 434 811–144 434 889, 79 basesExão 19: 144 435 017–144 435 170, 154 basesExão 18: 144 435 474–144 435 550, 77 basesExão 17: 144 435 658–144 436 418, 761 basesExão 16: 144 436 558–144 436 681, 124 basesExão 15: 144 436 757–144 436 920, 164 basesExão 14: 144 437 027–144 437 099, 73 basesExão 13: 144 438 471–144 438 560, 90 basesExão 12: 144 438 653–144 438 735, 83 basesExão 11: 144 440 021–144 440 210, 190 basesExão 10: 144 440 351–144 440 476, 126 basesExão 9: 144 440 718–144 440 870, 153 basesExão 8: 144 440 966–144 441 111, 146 basesExão 7: 144 442 037–144 442 151, 115 basesExão 6: 144 442 241–144 442 412, 172 basesExão 5: 144 442 677–144 442 806, 130 basesExão 4: 144 443 138–144 443 321, 184 basesExão 3: 144 443 882–144 444 024, 143 basesExão 2: 144 444 180–144 444 275, 96 basesExão 1: 144 444 390–144 444 440, 51 bases2625201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 15,7 kb do gene; 4137 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TONSL

22

posições em TONSL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,7 kb de TONSL, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TONSL: tonsoku like, DNA repair protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tonsl

Vancouver

Dante Labs. Gene TONSL: tonsoku like, DNA repair protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tonsl

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