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Gene

SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Resumo

Localização citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromossoma 12: 50 085 342–50 100 707 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 15,4 kb
Proteína
515 aminoácidos
Também conhecido como
BAF60A, Rsc6p, CRACD1
Transcrito MANE Select
ENST00000394963.9NM_003076.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SMARCD1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SMARCD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa SMARCD1. SMARCD1 e 19 genes próximos no cromossoma 12, de 49 593 025 a 50 593 024.Cromossoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPRPF40B: 49 568 218–49 644 666, fita diretaPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, fita inversaFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, fita inversaFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, fita diretaTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, fita inversaNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, fita inversaBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, fita inversaFAIM2AQP2: 49 950 736–49 958 881, fita diretaAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, fita diretaAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, fita diretaAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, fita inversaRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, fita diretaASIC1SMARCD1: 50 085 342–50 100 707, fita diretaSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, fita diretaGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, fita diretaCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, fita inversaCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, fita inversaLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, fita inversaFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, fita diretaLARP4DIP2B: 50 504 962–50 748 657, fita diretaDIP2BDiagrama de SMARCD1: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 50 085 342–50 085 546, 205 basesExão 2: 50 086 161–50 086 348, 188 basesExão 3: 50 086 621–50 086 663, 43 basesExão 4: 50 086 756–50 086 878, 123 basesExão 5: 50 087 363–50 087 485, 123 basesExão 6: 50 088 521–50 088 637, 117 basesExão 7: 50 089 884–50 089 985, 102 basesExão 8: 50 090 241–50 090 402, 162 basesExão 9: 50 090 493–50 090 590, 98 basesExão 10: 50 094 437–50 094 572, 136 basesExão 11: 50 096 850–50 096 972, 123 basesExão 12: 50 098 714–50 098 815, 102 basesExão 13: 50 098 947–50 100 707, 1761 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 15,4 kb do gene; 1548 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SMARCD1

1

posição em SMARCD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,4 kb de SMARCD1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMARCD1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smarcd1

Vancouver

Dante Labs. Gene SMARCD1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smarcd1

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