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Gene

ALDH7A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1

Resumo

Localização citogenética
5q23.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 126 541 841–126 595 219 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 53,4 kb
Proteína
539 aminoácidos
Também conhecido como
EPD, PDE
Símbolos anteriores
ATQ1
Transcrito MANE Select
ENST00000409134.8NM_001182.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ALDH7A1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa ALDH7A1. ALDH7A1 e 6 genes próximos no cromossoma 5, de 126 068 530 a 127 068 529.Cromossoma 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, fita diretaGRAMD2BALDH7A1: 126 541 841–126 595 219, fita inversaALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, fita diretaPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, fita diretaSPMIP10LMNB1: 126 776 623–126 837 242, fita diretaLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, fita inversaMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, fita inversaC5orf63Diagrama de ALDH7A1: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 126 541 841–126 545 019, 3179 basesExão 17: 126 546 324–126 546 399, 76 basesExão 16: 126 549 929–126 550 002, 74 basesExão 15: 126 550 196–126 550 293, 98 basesExão 14: 126 552 021–126 552 137, 117 basesExão 13: 126 554 287–126 554 393, 107 basesExão 12: 126 555 931–126 556 015, 85 basesExão 11: 126 559 240–126 559 334, 95 basesExão 10: 126 561 083–126 561 124, 42 basesExão 9: 126 568 259–126 568 356, 98 basesExão 8: 126 570 782–126 570 859, 78 basesExão 7: 126 575 420–126 575 464, 45 basesExão 6: 126 577 079–126 577 211, 133 basesExão 5: 126 582 851–126 582 974, 124 basesExão 4: 126 583 932–126 584 012, 81 basesExão 3: 126 592 664–126 592 729, 66 basesExão 2: 126 593 351–126 593 404, 54 basesExão 1: 126 595 007–126 595 219, 213 bases1816141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,8 kb dos 53,4 kb do gene; 1620 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ALDH7A1

    164

    posições em ALDH7A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    3 delas (1,8%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Low mappability (3 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Um genoma completo abrange todos os 53,4 kb de ALDH7A1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ALDH7A1: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aldh7a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ALDH7A1: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aldh7a1

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