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Gene

NF1

neurofibromin 1

Resumo

Localização citogenética
17q11.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 31 094 977–31 377 675 (GRCh38)
Exões
58 exões ao longo de 282,7 kb
Proteína
2839 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000358273.9NM_001042492.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neurofibromatose

    • Autossómica dominante

      Uma síndrome neoplásica hereditária em que se desenvolvem tumores no sistema nervoso. Costumam reconhecer-se três tipos principais, embora existam outras formas com etiologia incerta.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Correlação genótipo-fenótipo, terapêutica com inibidores de MEK para neurofibromas plexiformes não operáveis, vigilância tumoral, rastreio em cascata

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa NF1. NF1 e 10 genes próximos no cromossoma 17, de 30 736 326 a 31 736 325.Cromossoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbCRLF3: 30 769 388–30 824 746, fita inversaCRLF3ATAD5: 30 831 945–30 895 871, fita diretaATAD5TEFM: 30 897 336–30 906 762, fita inversaTEFMADAP2: 30 906 344–30 959 945, fita diretaADAP2RNF135: 30 970 513–30 999 911, fita diretaRNF135NF1: 31 094 977–31 377 675, fita diretaNF1OMG: 31 272 013–31 297 539, fita inversaOMGEVI2B: 31 302 871–31 314 421, fita inversaEVI2B: 31 305 213–31 318 831, fita inversaEVI2A: 31 316 410–31 321 754, fita inversaRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, fita diretaRAB11FIP4Diagrama de NF1: 58 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 62 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 35 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 72 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 35 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 59 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 86 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 51 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 49 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 63 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 53 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 64 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 113 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 39 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 159 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 49 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 54 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 52 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 74 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 96 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 71 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 49 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 68 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 44 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 56 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 59 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 45 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 178 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 132 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 90 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 74 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 95 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 78 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 39 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 51 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 55 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 48 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 53 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 49 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 46 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 47 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 41 locais conhecidos associados a doençaExão 56: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 58: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 31 094 977–31 095 369, 393 basesExão 2: 31 155 983–31 156 126, 144 basesExão 3: 31 159 010–31 159 093, 84 basesExão 4: 31 163 186–31 163 376, 191 basesExão 5: 31 169 891–31 169 997, 107 basesExão 6: 31 181 422–31 181 489, 68 basesExão 7: 31 181 710–31 181 785, 76 basesExão 8: 31 182 508–31 182 665, 158 basesExão 9: 31 200 422–31 200 595, 174 basesExão 10: 31 201 037–31 201 159, 123 basesExão 11: 31 201 411–31 201 485, 75 basesExão 12: 31 206 240–31 206 371, 132 basesExão 13: 31 214 451–31 214 585, 135 basesExão 14: 31 219 005–31 219 118, 114 basesExão 15: 31 221 850–31 221 929, 80 basesExão 16: 31 223 444–31 223 567, 124 basesExão 17: 31 225 095–31 225 250, 156 basesExão 18: 31 226 435–31 226 684, 250 basesExão 19: 31 227 218–31 227 291, 74 basesExão 20: 31 227 523–31 227 606, 84 basesExão 21: 31 229 025–31 229 465, 441 basesExão 22: 31 229 835–31 229 974, 140 basesExão 23: 31 230 260–31 230 382, 123 basesExão 24: 31 230 842–31 230 925, 84 basesExão 25: 31 232 073–31 232 189, 117 basesExão 26: 31 232 700–31 232 881, 182 basesExão 27: 31 233 002–31 233 213, 212 basesExão 28: 31 235 611–31 235 772, 162 basesExão 29: 31 235 918–31 236 021, 104 basesExão 30: 31 248 984–31 249 119, 136 basesExão 31: 31 252 938–31 253 000, 63 basesExão 32: 31 258 344–31 258 502, 159 basesExão 33: 31 259 032–31 259 129, 98 basesExão 34: 31 260 369–31 260 515, 147 basesExão 35: 31 261 711–31 261 857, 147 basesExão 36: 31 265 229–31 265 339, 111 basesExão 37: 31 325 820–31 326 252, 433 basesExão 38: 31 327 499–31 327 839, 341 basesExão 39: 31 330 296–31 330 498, 203 basesExão 40: 31 334 838–31 335 031, 194 basesExão 41: 31 336 333–31 336 473, 141 basesExão 42: 31 336 635–31 336 914, 280 basesExão 43: 31 337 368–31 337 582, 215 basesExão 44: 31 337 819–31 337 880, 62 basesExão 45: 31 338 025–31 338 139, 115 basesExão 46: 31 338 704–31 338 805, 102 basesExão 47: 31 340 505–31 340 645, 141 basesExão 48: 31 343 009–31 343 135, 127 basesExão 49: 31 349 120–31 349 251, 132 basesExão 50: 31 350 183–31 350 318, 136 basesExão 51: 31 352 257–31 352 414, 158 basesExão 52: 31 356 460–31 356 582, 123 basesExão 53: 31 356 960–31 357 090, 131 basesExão 54: 31 357 269–31 357 369, 101 basesExão 55: 31 358 480–31 358 622, 143 basesExão 56: 31 358 969–31 359 015, 47 basesExão 57: 31 360 487–31 360 703, 217 basesExão 58: 31 374 013–31 377 675, 3663 bases11020304050585′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 12,4 kb dos 282,7 kb do gene; 8520 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NF1

3594

posições em NF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1698 delas (47%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (137 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1698 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 282,7 kb de NF1, incluindo os intrões, e não apenas os 12,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NF1: neurofibromin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nf1

Vancouver

Dante Labs. Gene NF1: neurofibromin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nf1

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