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Gene

GJC2

gap junction protein gamma 2

Resumo

Localização citogenética
1q42.13
Coordenadas
Cromossoma 1: 228 149 930–228 159 826 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 9,9 kb
Proteína
439 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
CX47, CX46.6, SPG44
Símbolos anteriores
GJA12
Transcrito MANE Select
ENST00000366714.3NM_020435.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes

    • Doença semelhante à de Pelizaeus-Merzbacher (GJC2 e outros)Autossómica recessiva

      Doença que se assemelha muito à doença de Pelizaeus-Merzbacher, causada mais frequentemente por alterações em GJC2, com nistagmo precoce, atraso do desenvolvimento e espasticidade posterior.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Linfedema Primário e Malformações Linfáticas

    • Malformação Linfática 3Autossómica dominante

      Linfedema hereditário causado por alterações no GJC2, que geralmente começa na infância ou na adolescência.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GJC2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa GJC2. GJC2 e 18 genes próximos no cromossoma 1, de 227 654 878 a 228 654 877.Cromossoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, fita diretaZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, fita diretaSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, fita inversaJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, fita diretaPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, fita inversaWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, fita diretaWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, fita diretaARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, fita inversaC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, fita inversaMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, fita diretaGUK1GJC2: 228 149 930–228 159 826, fita diretaGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, fita diretaIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, fita diretaOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, fita inversaTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, fita inversaTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, fita inversaH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, fita inversaH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, fita diretaRNF187: 228 487 357–228 499 899, fita diretaRNF187Diagrama de GJC2: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 53 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 228 149 930–228 150 007, 78 basesExão 2: 228 157 740–228 159 826, 2087 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 9,9 kb do gene; 1320 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GJC2

56

posições em GJC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 9,9 kb de GJC2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GJC2: gap junction protein gamma 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gjc2

Vancouver

Dante Labs. Gene GJC2: gap junction protein gamma 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gjc2

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