Gene
IFT140
intraflagellar transport 140
- HGNC 29077(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000187535(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9742(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 1 510 427–1 612 072 (GRCh38)
- Exões
- 31 exões ao longo de 101,6 kb
- Proteína
- 1462 aminoácidos
- Também conhecido como
- gs114, KIAA0590
- Símbolos anteriores
- WDTC2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000426508.7NM_014714.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença Renal Poliquística
Doença genética, geralmente de transmissão autossómica dominante e, com menos frequência, autossómica recessiva, caracterizada pela presença de numerosos quistos nos rins que podem levar à insuficiência renal em fase terminal. A forma autossómica dominante está associada a alterações no braço curto do cromossoma 16. Nos doentes com esta forma, os sintomas costumam surgir na meia-idade e incluem dor abdominal, hematúria e hipertensão arterial. Os doentes podem desenvolver aneurismas cerebrais e quistos hepáticos. Os doentes com a forma autossómica recessiva apresentam, desde cedo na vida, insuficiência renal progressiva e sintomas resultantes de fibrose hepática. A forma autossómica recessiva está associada a alterações do cromossoma 6. A doença renal poliquística pode também surgir como efeito secundário em doentes sujeitos a diálise renal.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Tolvaptan (Jynarque, aprovado pela FDA em 2018) para DRPAD de progressão rápida; controlo da tensão arterial (objetivo <110/75); gestão da dor; tratamento de infeção dos quistos; rastreio de aneurismas intracranianos por angio-RM cerebral; transplante renal para DRT
Agrupamentos mais amplos
Retinose Pigmentar
Um de 77 genes ligados a este
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como IFT140 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,2 kb dos 101,6 kb do gene; 4389 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IFT140
213
posições em IFT140 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 101,6 kb de IFT140, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.
Características associadas a IFT140
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IFT140 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Farsightedness
- Horizontal pendular nystagmus
- Loss of peripheral vision
- Progressive loss of vision
- Rod-cone dystrophy
Mostrar mais 35 características
- Severe farsightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Wide-set eyes
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Macular atrophy
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Slow pupillary light response
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Macular degeneration
- Photopsia
- Visual loss
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
Mostrar mais 28 características
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Prominent metopic ridge
- Short neck
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Drooping lower lip
- Encephalocele
- Long, narrow head
- Abnormally small head
- Deformity of the skull
- Scaphocephaly
Abnormality of the genitourinary system
- Acute kidney injury
- Cystic kidney disease
- Double ureter
- Kidney damage
- Nephronophthisis
- Reduced renal corticomedullary differentiation
- Renal cortical hyperechogenicity
- Stage 3 chronic kidney disease
Mostrar mais 18 características
- Stage 4 chronic kidney disease
- Stage 5 chronic kidney disease
- Tubulointerstitial nephritis
- Decreased glomerular filtration rate
- Multicystic kidney dysplasia
- Polycystic kidney dysplasia
- Renal failure
- Chronic kidney disease
- Stage 2 chronic kidney disease
- Ureteropelvic junction obstruction
- Calcium oxalate nephrolithiasis
- Enlarged kidney
- Frequent urinary tract infections
- Kidney stone
- Pyelonephritis
- Reduced sperm motility
- Uric acid stones
- Renal dysplasia
Abnormality of limbs
- Absent middle bone of index finger
- Absent middle bone of little finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
- Disproportionately short upper portion of limb
- Extra little finger
- Short calf bone
Mostrar mais 17 características
- Short finger
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short humerus
- Short long bone of foot
- Short middle bone of finger
- Short toe
- Slender finger
- Wide long bones of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Overlapping toe
- Short foot
- Extra toe attached near the little toe
- Fused toes
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Persistent head lag
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Mostrar mais 12 características
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Eye poking
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Ataxia
Abnormality of the integument
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- High blood pressure
- Abnormality of retina blood vessels
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- Renal artery aneurysm
- Abnormal systemic arterial morphology
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IFT140: intraflagellar transport 140. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ift140
Dante Labs. Gene IFT140: intraflagellar transport 140 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ift140
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