Gene
MED25
mediator complex subunit 25
- HGNC 28845↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000104973↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 81857↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19q13.33
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 49 818 289–49 836 979 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 18,7 kb
- Proteína
- 747 aminoácidos
- Também conhecido como
- ARC92, ACID1, TCBAP0758, DKFZp434K0512
- Transcrito MANE Select
- ENST00000312865.10NM_030973.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como MED25 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 18,7 kb do gene; 2244 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MED25
11
posições em MED25 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,7 kb de MED25, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.
Características associadas a MED25
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MED25 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Inability to walk
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Cavum septum pellucidum
- Epilepsy
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Mostrar mais 13 características
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Degeneration of cerebrum
- Dilated third ventricle
- Diminished deep tendon reflex
- IQ between 34 and 49
- Lateral ventricle dilatation
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Global developmental delay
Abnormality of limbs
- Single transverse palmar crease
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Broad outermost bone of the toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of digit
- Displaced index finger
- Finger syndactyly
- High-arched foot
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cross-eyed
- Lazy eye
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MED25: mediator complex subunit 25. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/med25
Dante Labs. Gene MED25: mediator complex subunit 25 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/med25
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