Gene
TRAF7
TNF receptor associated factor 7
- HGNC 20456↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000131653↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84231↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 2 155 782–2 178 129 (GRCh38)
- Exões
- 21 exões ao longo de 22,3 kb
- Proteína
- 670 aminoácidos
- Também conhecido como
- RNF119, DKFZp586I021, MGC7807
- Símbolos anteriores
- RFWD1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000326181.11NM_032271.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa TRAF7 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como TRAF7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,7 kb dos 22,3 kb do gene; 2013 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TRAF7
12
posições em TRAF7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 22,3 kb de TRAF7, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.
Características associadas a TRAF7
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TRAF7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Intellectual disability
Mostrar mais 25 características
- Motor delay
- Seizure affecting one half of brain
- Tethered cord
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Degeneration of cerebrum
- Memory impairment
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Ventriculomegaly
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Mostrar mais 8 características
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Narrow opening between the eyelids
- Short neck
- Thickened skin folds of neck
- Abnormality of the sense of smell
- Abnormally small head
Mostrar mais 7 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral atresia
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
Mostrar mais 4 características
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Decreased arm strength
- Dropped arches
- Finger bends toward pinky
- Fluid accumulation in lower limbs
- Gap between 1st and 2nd toes
- Long big toe
- Lower limb muscle weakness
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Pigeon chest
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Functional motor deficit
- Joint contracture
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TRAF7: TNF receptor associated factor 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/traf7
Dante Labs. Gene TRAF7: TNF receptor associated factor 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/traf7
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