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Gene

CHD4

chromodomain helicase DNA binding protein 4

Resumo

Localização citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 6 570 082–6 607 379 (GRCh38)
Exões
40 exões ao longo de 37,3 kb
Proteína
1912 aminoácidos
Também conhecido como
Mi-2b, Mi2-BETA
Transcrito MANE Select
ENST00000544040.7NM_001273.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como CHD4 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa CHD4. CHD4 e 44 genes próximos no cromossoma 12, de 6 088 731 a 7 088 730.Cromossoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbVWF: 5 948 877–6 124 770, fita inversaVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, fita diretaCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, fita diretaPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, fita inversaTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, fita inversaSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, fita diretaLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, fita diretaCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, fita diretaTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, fita inversaVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, fita inversaMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, fita diretaNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, fita diretaGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, fita inversaIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, fita inversaNOP2: 6 556 886–6 607 367, fita inversaCHD4: 6 570 082–6 607 379, fita inversaCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, fita inversaLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, fita inversaACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, fita inversaING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, fita inversaZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, fita inversaPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, fita diretaCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, fita inversaMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, fita diretaPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, fita diretaLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, fita diretaCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, fita diretaGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, fita diretaP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, fita diretaGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, fita inversaUSP5: 6 852 098–6 866 632, fita diretaTPI1: 6 867 119–6 878 513, fita diretaSPSB2: 6 870 934–6 889 358, fita inversaLRRC23: 6 873 455–6 914 243, fita diretaLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, fita diretaENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, fita diretaATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, fita diretaRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, fita diretaRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, fita diretaPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, fita inversaEMG1: 6 970 765–6 979 939, fita direta: 6 970 921–6 997 428, fita diretaLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, fita inversaC1S: 6 988 259–7 071 281, fita diretaC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, fita inversaC1RDiagrama de CHD4: 40 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 6 570 082–6 570 693, 612 basesExão 39: 6 570 869–6 571 032, 164 basesExão 38: 6 573 074–6 573 269, 196 basesExão 37: 6 577 785–6 577 917, 133 basesExão 36: 6 578 029–6 578 137, 109 basesExão 35: 6 578 409–6 578 546, 138 basesExão 34: 6 578 846–6 578 917, 72 basesExão 33: 6 581 044–6 581 173, 130 basesExão 32: 6 581 291–6 581 388, 98 basesExão 31: 6 581 649–6 581 814, 166 basesExão 30: 6 582 137–6 582 281, 145 basesExão 29: 6 582 615–6 582 748, 134 basesExão 28: 6 582 848–6 582 936, 89 basesExão 27: 6 583 027–6 583 113, 87 basesExão 26: 6 583 198–6 583 378, 181 basesExão 25: 6 587 384–6 587 559, 176 basesExão 24: 6 587 712–6 587 949, 238 basesExão 23: 6 588 298–6 588 422, 125 basesExão 22: 6 591 466–6 591 583, 118 basesExão 21: 6 591 694–6 591 825, 132 basesExão 20: 6 591 916–6 592 057, 142 basesExão 19: 6 592 393–6 592 566, 174 basesExão 18: 6 592 696–6 592 817, 122 basesExão 17: 6 593 091–6 593 228, 138 basesExão 16: 6 593 416–6 593 616, 201 basesExão 15: 6 594 459–6 594 650, 192 basesExão 14: 6 595 334–6 595 430, 97 basesExão 13: 6 596 006–6 596 137, 132 basesExão 12: 6 597 894–6 598 099, 206 basesExão 11: 6 598 222–6 598 425, 204 basesExão 10: 6 599 773–6 600 012, 240 basesExão 9: 6 600 217–6 600 395, 179 basesExão 8: 6 600 534–6 600 669, 136 basesExão 7: 6 600 926–6 601 053, 128 basesExão 6: 6 601 289–6 601 530, 242 basesExão 5: 6 601 648–6 601 766, 119 basesExão 4: 6 601 960–6 602 175, 216 basesExão 3: 6 602 376–6 602 497, 122 basesExão 2: 6 606 274–6 606 451, 178 basesExão 1: 6 607 300–6 607 379, 80 bases40353025201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,5 kb dos 37,3 kb do gene; 5739 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CHD4

    37

    posições em CHD4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 37,3 kb de CHD4, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CHD4: chromodomain helicase DNA binding protein 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chd4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CHD4: chromodomain helicase DNA binding protein 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chd4

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