Gene
STAMBP
STAM binding protein
- HGNC 16950(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000124356(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10617(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 73 828 961–73 867 168 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 38,2 kb
- Proteína
- 424 aminoácidos
- Também conhecido como
- AMSH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000394070.7NM_213622.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como STAMBP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,7 kb dos 38,2 kb do gene; 1275 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê STAMBP
13
posições em STAMBP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 38,2 kb de STAMBP, incluindo os intrões, e não apenas os 6,7 kb de exões.
Características associadas a STAMBP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que STAMBP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Global developmental delay
- Simplified gyral pattern
- Small hippocampus
- CNS hypomyelination
- Infantile spasms
- Jerking
- Degeneration of cerebrum
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene STAMBP: STAM binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/stambp
Dante Labs. Gene STAMBP: STAM binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/stambp
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