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Gene

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Resumo

Localização citogenética
3p26.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 4 493 348–4 847 506 (GRCh38)
Exões
62 exões ao longo de 354,2 kb
Proteína
2758 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Símbolos anteriores
SCA15, SCA16, SCA29
Transcrito MANE Select
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Disgenesia do Segmento Anterior, Síndrome de Axenfeld-Rieger e Aniridia

    • Disgenesia do Segmento Anterior

      Um grupo de doenças do desenvolvimento da parte anterior do olho, incluindo a anomalia de Peters, causadas por alterações em genes como FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 e CPAMD8.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O risco de glaucoma ao longo da vida é elevado, pelo que se recomenda a monitorização regular da pressão ocular.

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

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      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ITPR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa ITPR1. ITPR1 e 5 genes próximos no cromossoma 3, de 4 139 189 a 5 201 665.Cromossoma 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1: 3 700 814–4 467 278, fita inversaSUMF1SETMAR: 4 303 304–4 321 454, fita diretaSETMARITPR1: 4 493 348–4 847 506, fita diretaITPR1BHLHE40: 4 978 715–4 985 323, fita diretaBHLHE40ARL8B: 5 122 231–5 180 916, fita diretaARL8BEDEM1: 5 187 542–5 219 963, fita diretaEDEM1Diagrama de ITPR1: 62 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 52: 1 local conhecido associado a doençaExão 56: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 58: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 4 493 348–4 493 605, 258 basesExão 2: 4 494 431–4 494 506, 76 basesExão 3: 4 516 476–4 516 583, 108 basesExão 4: 4 521 024–4 521 094, 71 basesExão 5: 4 627 763–4 627 878, 116 basesExão 6: 4 639 384–4 639 470, 87 basesExão 7: 4 642 093–4 642 251, 159 basesExão 8: 4 644 136–4 644 234, 99 basesExão 9: 4 645 387–4 645 470, 84 basesExão 10: 4 645 582–4 645 728, 147 basesExão 11: 4 652 123–4 652 218, 96 basesExão 12: 4 653 842–4 653 886, 45 basesExão 13: 4 658 124–4 658 278, 155 basesExão 14: 4 660 988–4 661 087, 100 basesExão 15: 4 662 082–4 662 242, 161 basesExão 16: 4 663 065–4 663 206, 142 basesExão 17: 4 665 138–4 665 296, 159 basesExão 18: 4 667 377–4 667 549, 173 basesExão 19: 4 669 654–4 669 773, 120 basesExão 20: 4 670 729–4 670 926, 198 basesExão 21: 4 673 136–4 673 387, 252 basesExão 22: 4 674 202–4 674 343, 142 basesExão 23: 4 675 068–4 675 248, 181 basesExão 24: 4 676 614–4 676 801, 188 basesExão 25: 4 680 553–4 680 691, 139 basesExão 26: 4 681 364–4 681 418, 55 basesExão 27: 4 683 386–4 683 551, 166 basesExão 28: 4 683 628–4 683 798, 171 basesExão 29: 4 684 281–4 684 346, 66 basesExão 30: 4 685 069–4 685 206, 138 basesExão 31: 4 688 495–4 688 620, 126 basesExão 32: 4 691 144–4 691 344, 201 basesExão 33: 4 693 490–4 693 741, 252 basesExão 34: 4 697 147–4 697 272, 126 basesExão 35: 4 699 813–4 699 941, 129 basesExão 36: 4 702 830–4 702 950, 121 basesExão 37: 4 706 167–4 706 351, 185 basesExão 38: 4 710 325–4 710 473, 149 basesExão 39: 4 711 757–4 711 868, 112 basesExão 40: 4 717 367–4 717 399, 33 basesExão 41: 4 725 546–4 725 581, 36 basesExão 42: 4 727 126–4 727 173, 48 basesExão 43: 4 733 088–4 733 220, 133 basesExão 44: 4 735 164–4 735 354, 191 basesExão 45: 4 766 530–4 766 710, 181 basesExão 46: 4 768 511–4 768 764, 254 basesExão 47: 4 775 242–4 775 442, 201 basesExão 48: 4 777 264–4 777 374, 111 basesExão 49: 4 779 550–4 779 645, 96 basesExão 50: 4 782 619–4 782 741, 123 basesExão 51: 4 783 816–4 783 920, 105 basesExão 52: 4 787 947–4 788 139, 193 basesExão 53: 4 795 065–4 795 187, 123 basesExão 54: 4 800 425–4 800 600, 176 basesExão 55: 4 806 103–4 806 267, 165 basesExão 56: 4 811 265–4 811 460, 196 basesExão 57: 4 813 142–4 813 234, 93 basesExão 58: 4 814 423–4 814 562, 140 basesExão 59: 4 815 053–4 815 218, 166 basesExão 60: 4 818 082–4 818 242, 161 basesExão 61: 4 836 774–4 836 935, 162 basesExão 62: 4 846 139–4 847 506, 1368 bases1102030405060625′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,9 kb dos 354,2 kb do gene; 8277 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ITPR1

44

posições em ITPR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 354,2 kb de ITPR1, incluindo os intrões, e não apenas os 9,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ITPR1: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. Gene ITPR1: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/itpr1

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