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Gene

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Resumo

Localização citogenética
8q24.11
Coordenadas
Cromossoma 8: 116 845 934–116 874 776 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 28,8 kb
Proteína
631 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0078, hHR21, SCC1
Transcrito MANE Select
ENST00000297338.7NM_006265.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Cornelia de Lange

    • Uma perturbação do desenvolvimento causada por variantes em NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ou BRD4, com uma grande variedade de gravidade.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a vigilância de problemas associados, como refluxo, malformações cardíacas, alterações auditivas e visuais.

Como RAD21 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa RAD21. RAD21 e 4 genes próximos no cromossoma 8, de 116 360 355 a 117 360 354.Cromossoma 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116 642 130–116 766 925, fita inversaEIF3HUTP23: 116 766 492–116 850 585, fita diretaUTP23RAD21: 116 845 934–116 874 776, fita inversaRAD21AARD: 116 938 184–116 948 737, fita diretaAARDSLC30A8: 116 950 273–117 176 714, fita diretaSLC30A8Diagrama de RAD21: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 116 845 934–116 847 691, 1758 basesExão 13: 116 848 946–116 849 029, 84 basesExão 12: 116 850 618–116 850 767, 150 basesExão 11: 116 851 948–116 852 096, 149 basesExão 10: 116 852 549–116 852 708, 160 basesExão 9: 116 854 245–116 854 468, 224 basesExão 8: 116 856 166–116 856 288, 123 basesExão 7: 116 856 646–116 856 771, 126 basesExão 6: 116 857 267–116 857 473, 207 basesExão 5: 116 858 352–116 858 458, 107 basesExão 4: 116 861 841–116 861 940, 100 basesExão 3: 116 863 130–116 863 259, 130 basesExão 2: 116 866 586–116 866 761, 176 basesExão 1: 116 874 611–116 874 776, 166 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 28,8 kb do gene; 1896 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RAD21

37

posições em RAD21 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

5 delas (14%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (5 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 28,8 kb de RAD21, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RAD21: RAD21 cohesin complex component. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. Gene RAD21: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rad21

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