Gene
KIFBP
kinesin family binding protein
- HGNC 23419(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198954(abre num novo separador)
- Gene NCBI 26128(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 68 988 803–69 016 982 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 28,2 kb
- Proteína
- 621 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- DKFZP586B0923, TTC20, KBP
- Símbolos anteriores
- KIAA1279, KIF1BP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000361983.7NM_015634.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Hirschsprung e Neurocristopatias Entéricas Relacionadas
- Síndrome de Goldberg-ShprintzenAutossómica recessiva
Uma síndrome rara causada por variantes em KIFBP que associa a doença de Hirschsprung a deficiência intelectual e características faciais distintivas.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico explica a combinação de características e orienta os cuidados de desenvolvimento e cirúrgicos.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como KIFBP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 28,2 kb do gene; 1866 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KIFBP
11
posições em KIFBP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 28,2 kb de KIFBP, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Características associadas a KIFBP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KIFBP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Ventriculomegaly
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KIFBP: kinesin family binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kifbp
Dante Labs. Gene KIFBP: kinesin family binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kifbp
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