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Gene

ARL6

ARF like GTPase 6

Resumo

Localização citogenética
3q11.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 97 764 758–97 801 229 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 36,5 kb
Proteína
186 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
RP55
Símbolos anteriores
BBS3
Transcrito MANE Select
ENST00000463745.6NM_001278293.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ARL6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa ARL6. ARL6 e 11 genes próximos no cromossoma 3, de 97 282 994 a 98 282 993.Cromossoma 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbEPHA6: 96 813 355–97 761 532, fita diretaEPHA6ARL6: 97 764 758–97 801 229, fita diretaARL6CRYBG3: 97 821 984–97 944 984, fita diretaCRYBG3RIOX2: 97 941 333–97 972 457, fita inversaRIOX2GABRR3: 97 985 102–98 035 315, fita inversaGABRR3OR5AC1: 98 064 472–98 065 396, fita diretaOR5AC1OR5AC2: 98 087 173–98 088 102, fita diretaOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, fita diretaOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, fita diretaOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, fita diretaOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, fita diretaOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, fita diretaOR5H2Diagrama de ARL6: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 97 764 758–97 764 977, 220 basesExão 2: 97 768 081–97 768 230, 150 basesExão 3: 97 780 159–97 780 220, 62 basesExão 4: 97 780 615–97 780 683, 69 basesExão 5: 97 784 955–97 785 049, 95 basesExão 6: 97 787 990–97 788 119, 130 basesExão 7: 97 791 771–97 791 826, 56 basesExão 8: 97 798 024–97 801 229, 3206 bases124685′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 36,5 kb do gene; 561 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ARL6

41

posições em ARL6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36,5 kb de ARL6, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ARL6: ARF like GTPase 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. Gene ARL6: ARF like GTPase 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arl6

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