Gene
RAB3GAP1
RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
- HGNC 17063(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000115839(abre num novo separador)
- Gene NCBI 22930(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 135 052 292–135 170 710 (GRCh38)
- Exões
- 24 exões ao longo de 118,4 kb
- Proteína
- 981 aminoácidos
- Também conhecido como
- RAB3GAP, KIAA0066, RAB3GAP130, WARBM1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264158.13NM_012233.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma
- Microftalmia Sindrómica
Microftalmia que ocorre com características fora do olho, causada por alterações em genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético orienta a vigilância de características associadas, como problemas hormonais da hipófise com SOX2 ou OTX2, e informa o risco de recorrência.
Como RAB3GAP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,9 kb dos 118,4 kb do gene; 2946 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RAB3GAP1
42
posições em RAB3GAP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 118,4 kb de RAB3GAP1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.
Características associadas a RAB3GAP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RAB3GAP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Enlarged sylvian cistern
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricle dilatation
- Perisylvian polymicrogyria
- Small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Mostrar mais 14 características
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Increased reflexes
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of the cerebellum
- Epilepsy
- Peripheral neuropathy
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Abnormally small eyeball
- Cerebral visual impairment
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Optic atrophy
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of visual evoked potentials
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Permanent flexion of the finger or toe
- Spastic diplegia
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Hunched back
- Prominent swayback
- Scoliosis
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RAB3GAP1: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rab3gap1
Dante Labs. Gene RAB3GAP1: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rab3gap1
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