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Gene

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Resumo

Localização citogenética
4q33
Coordenadas
Cromossoma 4: 169 620 578–169 723 673 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 103,1 kb
Proteína
818 aminoácidos
Também conhecido como
CLC3, ClC-3
Transcrito MANE Select
ENST00000513761.6NM_001829.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CLCN3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CLCN3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa CLCN3. CLCN3 e 5 genes próximos no cromossoma 4, de 169 172 126 a 170 172 125.Cromossoma 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169 094 259–169 271 185, fita inversaSH3RF1NEK1: 169 369 704–169 612 646, fita inversaNEK1CLCN3: 169 620 578–169 723 673, fita diretaCLCN3HPF1: 169 729 465–169 757 972, fita inversaHPF1MFAP3L: 169 986 597–170 033 031, fita inversaMFAP3LAADAT: 170 059 663–170 091 699, fita inversaAADATDiagrama de CLCN3: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 169 620 578–169 621 063, 486 basesExão 2: 169 635 913–169 636 088, 176 basesExão 3: 169 680 050–169 680 207, 158 basesExão 4: 169 687 658–169 687 757, 100 basesExão 5: 169 689 043–169 689 230, 188 basesExão 6: 169 690 530–169 690 652, 123 basesExão 7: 169 692 114–169 692 320, 207 basesExão 8: 169 695 612–169 695 692, 81 basesExão 9: 169 697 189–169 697 734, 546 basesExão 10: 169 703 998–169 704 184, 187 basesExão 11: 169 706 868–169 707 266, 399 basesExão 12: 169 713 079–169 713 295, 217 basesExão 13: 169 719 907–169 723 673, 3767 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,6 kb dos 103,1 kb do gene; 2457 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CLCN3

11

posições em CLCN3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

7 delas (64%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (7 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 103,1 kb de CLCN3, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CLCN3: Cl-/H+ antiporter 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. Gene CLCN3: Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/clcn3

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