Gene
IER3IP1
immediate early response 3 interacting protein 1
- HGNC 18550↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000134049↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51124↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18q21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 47 152 834–47 176 364 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 23,5 kb
- Proteína
- 82 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000256433.6NM_016097.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como IER3IP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,7 kb dos 23,5 kb do gene; 249 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IER3IP1
1
posição em IER3IP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 23,5 kb de IER3IP1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.
Características associadas a IER3IP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IER3IP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IER3IP1: immediate early response 3 interacting protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ier3ip1
Dante Labs. Gene IER3IP1: immediate early response 3 interacting protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ier3ip1
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