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Gene

GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Resumo

Localização citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 8 002 615–8 020 342 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 17,7 kb
Proteína
1103 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
Símbolos anteriores
CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
Transcrito MANE Select
ENST00000254854.5NM_000180.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cegueira Noturna Estacionária Congénita

    • Um grupo de doenças da retina, em geral não progressivas, incluindo a doença de Oguchi, causadas por alterações em genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, frequentemente com nistagmo ou miopia.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético explica os sintomas, ajuda a distinguir a doença de outras doenças progressivas da retina e orienta o aconselhamento familiar.

  • Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65

    • Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GUCY2D está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa GUCY2D. GUCY2D e 50 genes próximos no cromossoma 17, de 7 511 479 a 8 511 478.Cromossoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, fita diretaPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, fita diretaTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, fita diretaTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, fita diretaSENP3: 7 561 867–7 571 969, fita diretaSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, fita diretaEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, fita diretaCD68: 7 579 380–7 582 515, fita diretaMPDU1: 7 583 214–7 594 419, fita diretaSOX15: 7 588 178–7 590 101, fita inversaSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, fita inversaFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, fita diretaSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, fita inversaSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, fita diretaATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, fita inversaTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, fita diretaWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, fita diretaEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, fita diretaDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, fita diretaKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, fita diretaTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, fita inversaNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, fita diretaCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, fita diretaRNF227: 7 913 238–7 916 377, fita inversaKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, fita inversaKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, fita inversaTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, fita inversaTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, fita diretaCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, fita diretaGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, fita diretaALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, fita inversaALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, fita inversaALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, fita inversaHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, fita inversaPER1: 8 150 816–8 162 975, fita inversaVAMP2: 8 159 149–8 163 584, fita inversaVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, fita inversaTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, fita inversaAURKB: 8 204 335–8 210 638, fita inversaAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, fita inversaCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, fita diretaPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, fita inversaSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, fita diretaRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, fita diretaARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, fita diretaODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, fita inversaKRABD2: 8 368 638–8 383 187, fita inversaRPL26: 8 377 500–8 384 062, fita inversaRNF222: 8 390 702–8 397 827, fita inversaRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, fita diretaNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, fita inversaMYH10Diagrama de GUCY2D: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 2: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 8 002 615–8 002 734, 120 basesExão 2: 8 003 039–8 003 768, 730 basesExão 3: 8 003 852–8 004 156, 305 basesExão 4: 8 006 363–8 006 714, 352 basesExão 5: 8 007 060–8 007 144, 85 basesExão 6: 8 007 426–8 007 528, 103 basesExão 7: 8 007 931–8 008 032, 102 basesExão 8: 8 009 506–8 009 586, 81 basesExão 9: 8 012 144–8 012 350, 207 basesExão 10: 8 012 450–8 012 606, 157 basesExão 11: 8 013 103–8 013 252, 150 basesExão 12: 8 013 880–8 014 028, 149 basesExão 13: 8 014 601–8 014 764, 164 basesExão 14: 8 014 859–8 015 051, 193 basesExão 15: 8 015 328–8 015 502, 175 basesExão 16: 8 015 743–8 015 841, 99 basesExão 17: 8 015 927–8 016 021, 95 basesExão 18: 8 016 205–8 016 290, 86 basesExão 19: 8 016 443–8 016 554, 112 basesExão 20: 8 020 128–8 020 342, 215 bases124681012141618205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 17,7 kb do gene; 3312 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GUCY2D

183

posições em GUCY2D onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,7 kb de GUCY2D, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GUCY2D: guanylate cyclase 2D, retinal. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gucy2d

Vancouver

Dante Labs. Gene GUCY2D: guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gucy2d

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