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Gene

MVK

mevalonate kinase

Resumo

Localização citogenética
12q24.11
Coordenadas
Cromossoma 12: 109 573 794–109 598 125 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 24,3 kb
Proteína
396 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
LRBP, MK
Transcrito MANE Select
ENST00000228510.8NM_000431.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndromes Febris Periódicas Hereditárias

    • Deficiência de mevalonato cinase (MKD)Autossómica recessiva

      Causada por alterações no MVK, varia desde febres recorrentes com gânglios linfáticos inchados e dor abdominal (síndrome de hiper-IgD) até uma forma grave com problemas de desenvolvimento (aciduria mevalónica).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A identificação permite o tratamento direcionado das crises e evita exames desnecessários.

  • Poroceratose

    • Autossómica dominante

      Manchas cutâneas anulares com bordo elevado, incluindo a poroceratose actínica superficial disseminada; as lesões apresentam um pequeno risco de evoluir para cancro da pele.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a proteção solar e a avaliação dermatológica de lesões que se alterem.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MVK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa MVK. MVK e 16 genes próximos no cromossoma 12, de 109 085 960 a 110 085 959.Cromossoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109 023 089–109 088 023, fita diretaUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, fita inversaALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, fita diretaUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, fita diretaACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, fita inversaFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, fita diretaMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, fita inversaKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, fita diretaUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, fita inversaMMABMVK: 109 573 794–109 598 125, fita diretaMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, fita diretaFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, fita inversaTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, fita inversaGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, fita diretaTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, fita inversaGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, fita diretaANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, fita inversaC12orf76Diagrama de MVK: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 109 573 794–109 573 873, 80 basesExão 2: 109 574 809–109 574 900, 92 basesExão 3: 109 575 998–109 576 145, 148 basesExão 4: 109 579 802–109 579 946, 145 basesExão 5: 109 581 395–109 581 550, 156 basesExão 6: 109 586 022–109 586 125, 104 basesExão 7: 109 586 754–109 586 799, 46 basesExão 8: 109 590 771–109 590 861, 91 basesExão 9: 109 591 241–109 591 357, 117 basesExão 10: 109 595 028–109 595 181, 154 basesExão 11: 109 596 426–109 598 125, 1700 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 24,3 kb do gene; 1191 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MVK

101

posições em MVK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 24,3 kb de MVK, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MVK: mevalonate kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. Gene MVK: mevalonate kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mvk

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