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Gene

GRIN1

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1

Resumo

Localização citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 137 139 154–137 168 756 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 29,6 kb
Proteína
938 aminoácidos
Também conhecido como
GluN1, NR1
Símbolos anteriores
NMDAR1
Transcrito MANE Select
ENST00000371561.8NM_007327.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GRIN1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa GRIN1. GRIN1 e 63 genes próximos no cromossoma 9, de 136 653 955 a 137 653 954.Cromossoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 MbEGFL7: 136 658 284–136 672 684, fita diretaEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, fita inversaAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, fita direta: 136 738 167–136 748 453, fita inversaLCN10: 136 738 167–136 743 356, fita inversaLCN6: 136 744 017–136 748 531, fita inversaLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, fita inversaLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, fita inversaLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, fita direta: 136 791 379–136 800 595, fita diretaCCDC183: 136 796 338–136 807 741, fita diretaRABL6: 136 807 848–136 841 187, fita diretaAJM1: 136 842 478–136 848 801, fita diretaAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, fita diretaPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, fita diretaMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, fita inversaEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, fita diretaTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, fita inversaC8G: 136 942 532–136 946 980, fita diretaC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, fita diretaPTGDS: 136 975 053–136 981 750, fita direta: 136 977 518–136 985 435, fita diretaLCNL1: 136 981 904–136 986 410, fita diretaLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, fita diretaPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, fita inversaCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, fita inversaFUT7: 137 030 174–137 032 825, fita inversa: 137 031 241–137 040 436, fita inversaNPDC1: 137 037 577–137 046 700, fita inversaENTPD2: 137 048 107–137 054 069, fita inversaENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, fita inversaSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, fita diretaUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, fita diretaMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, fita inversaDPP7GRIN1: 137 139 154–137 168 756, fita diretaGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, fita inversaLRRC26: 137 168 854–137 171 984, fita inversaTMEM210: 137 170 858–137 172 056, fita inversaTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, fita inversaSSNA1: 137 188 640–137 190 371, fita diretaTPRN: 137 191 617–137 204 193, fita inversaTMEM203: 137 204 082–137 205 648, fita inversaNDOR1: 137 205 662–137 219 371, fita diretaRNF229: 137 217 494–137 219 361, fita diretaRNF208: 137 219 577–137 222 312, fita inversaCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, fita diretaCYSRT1RNF224: 137 226 908–137 229 640, fita diretaSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, fita diretaTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, fita diretaTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, fita inversaSTPG3: 137 250 608–137 253 483, fita diretaSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, fita diretaTOR4A: 137 274 854–137 282 641, fita diretaNRARP: 137 299 631–137 302 271, fita inversaNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, fita inversaEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, fita diretaNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, fita inversaENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, fita inversaNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, fita inversaPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, fita diretaMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, fita inversaDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, fita inversaZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, fita diretaARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, fita diretaEHMT1Diagrama de GRIN1: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 137 139 154–137 139 744, 591 basesExão 2: 137 142 013–137 142 147, 135 basesExão 3: 137 145 726–137 145 902, 177 basesExão 4: 137 149 009–137 149 109, 101 basesExão 5: 137 156 669–137 156 790, 122 basesExão 6: 137 156 863–137 157 037, 175 basesExão 7: 137 158 379–137 158 523, 145 basesExão 8: 137 158 621–137 158 704, 84 basesExão 9: 137 161 056–137 161 197, 142 basesExão 10: 137 161 289–137 161 416, 128 basesExão 11: 137 161 924–137 162 088, 165 basesExão 12: 137 162 172–137 162 290, 119 basesExão 13: 137 162 404–137 162 516, 113 basesExão 14: 137 162 591–137 162 739, 149 basesExão 15: 137 162 846–137 163 003, 158 basesExão 16: 137 163 169–137 163 330, 162 basesExão 17: 137 163 559–137 163 668, 110 basesExão 18: 137 163 759–137 163 904, 146 basesExão 19: 137 165 186–137 165 296, 111 basesExão 20: 137 167 411–137 168 756, 1346 bases151015205′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,4 kb dos 29,6 kb do gene; 2817 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GRIN1

    94

    posições em GRIN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 29,6 kb de GRIN1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GRIN1: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/grin1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GRIN1: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/grin1

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