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Gene

FAT4

FAT atypical cadherin 4

Resumo

Localização citogenética
4q28.1
Coordenadas
Cromossoma 4: 125 314 955–125 492 932 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 178 kb
Proteína
4983 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CDHF14, FAT-J, CDHR11
Transcrito MANE Select
ENST00000394329.9NM_001291303.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Linfedema Primário e Malformações Linfáticas

    • Síndrome de Hennekam Tipo 2Autossómica recessiva

      Uma condição causada por alterações no FAT4 que combina linfedema, vasos linfáticos dilatados no intestino e dificuldades de aprendizagem de grau variável.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como FAT4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa FAT4. FAT4 e 0 genes próximos no cromossoma 4, de 124 903 944 a 125 903 943.Cromossoma 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 MbFAT4: 125 314 955–125 492 932, fita diretaFAT4Diagrama de FAT4: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 125 314 955–125 315 977, 1023 basesExão 2: 125 316 400–125 321 586, 5187 basesExão 3: 125 398 784–125 398 915, 132 basesExão 4: 125 406 880–125 407 141, 262 basesExão 5: 125 408 444–125 408 794, 351 basesExão 6: 125 414 884–125 415 806, 923 basesExão 7: 125 416 448–125 416 622, 175 basesExão 8: 125 434 245–125 434 425, 181 basesExão 9: 125 446 293–125 446 543, 251 basesExão 10: 125 448 461–125 452 810, 4350 basesExão 11: 125 463 563–125 463 667, 105 basesExão 12: 125 468 512–125 468 819, 308 basesExão 13: 125 476 171–125 476 256, 86 basesExão 14: 125 477 155–125 477 334, 180 basesExão 15: 125 479 741–125 479 865, 125 basesExão 16: 125 481 521–125 481 738, 218 basesExão 17: 125 487 345–125 487 606, 262 basesExão 18: 125 489 901–125 492 932, 3032 bases1246810121416185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 17,2 kb dos 178 kb do gene; 14 952 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FAT4

14

posições em FAT4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 178 kb de FAT4, incluindo os intrões, e não apenas os 17,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FAT4: FAT atypical cadherin 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fat4

Vancouver

Dante Labs. Gene FAT4: FAT atypical cadherin 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fat4

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