Gene
TCTN1
tectonic family member 1
- HGNC 26113(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000204852(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79600(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q24.11
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 110 614 129–110 649 430 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 35,3 kb
- Proteína
- 592 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ21127, TECT1, JBTS13
- Transcrito MANE Select
- ENST00000397659.9NM_001082538.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados
- Síndrome de Joubert
Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TCTN1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 35,3 kb do gene; 1779 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TCTN1
45
posições em TCTN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 35,3 kb de TCTN1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a TCTN1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TCTN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Hardening of skin and connective tissue
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TCTN1: tectonic family member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tctn1
Dante Labs. Gene TCTN1: tectonic family member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tctn1
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