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Gene

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Resumo

Localização citogenética
3q29
Coordenadas
Cromossoma 3: 196 234 368–196 287 726 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 53,4 kb
Proteína
367 aminoácidos
Também conhecido como
CT, CTPCT, CCTalpha
Símbolos anteriores
PCYT1
Transcrito MANE Select
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PCYT1A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PCYT1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa PCYT1A. PCYT1A e 19 genes próximos no cromossoma 3, de 195 761 047 a 196 761 046.Cromossoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4: 195 746 765–195 811 973, fita inversaMUC4TNK2: 195 863 364–195 911 945, fita inversaTNK2: 195 908 695–195 909 561, fita inversaTFRC: 196 012 511–196 082 162, fita inversaTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, fita inversaZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, fita diretaSLC51APCYT1A: 196 234 368–196 287 726, fita inversaPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, fita inversaDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, fita inversaDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, fita inversaTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, fita inversaTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, fita inversaUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, fita inversaRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, fita inversaSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, fita inversaWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, fita diretaFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, fita diretaNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, fita diretaPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, fita inversaCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, fita diretaPAK2Diagrama de PCYT1A: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 196 234 368–196 238 894, 4527 basesExão 8: 196 239 547–196 239 735, 189 basesExão 7: 196 241 948–196 242 090, 143 basesExão 6: 196 242 562–196 242 640, 79 basesExão 5: 196 247 367–196 247 518, 152 basesExão 4: 196 248 207–196 248 323, 117 basesExão 3: 196 257 788–196 257 887, 100 basesExão 2: 196 270 415–196 270 541, 127 basesExão 1: 196 287 615–196 287 726, 112 bases9864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,5 kb dos 53,4 kb do gene; 1104 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PCYT1A

15

posições em PCYT1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 53,4 kb de PCYT1A, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

Características associadas a PCYT1A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PCYT1A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the eye

Mostrar mais 25 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PCYT1A: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. Gene PCYT1A: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pcyt1a

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