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Gene

TACO1

translational activator of cytochrome c oxidase I

Resumo

Localização citogenética
17q23.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 63 600 895–63 608 365 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 7,5 kb
Proteína
297 aminoácidos
Símbolos anteriores
CCDC44
Transcrito MANE Select
ENST00000258975.7NM_016360.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como TACO1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa TACO1. TACO1 e 27 genes próximos no cromossoma 17, de 63 104 630 a 64 104 629.Cromossoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, fita diretaTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, fita inversaCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, fita diretaACE: 63 484 823–63 521 848, fita diretaKCNH6: 63 523 310–63 548 987, fita diretaKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, fita diretaDCAF7: 63 550 603–63 608 347, fita diretaTACO1: 63 600 895–63 608 365, fita diretaTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, fita diretaMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, fita inversaSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, fita inversaLIMD2: 63 702 845–63 752 097, fita inversaCCDC47: 63 745 250–63 776 351, fita inversaCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, fita diretaDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, fita inversaFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, fita diretaPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, fita inversaSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, fita inversaCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, fita inversaGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, fita inversaCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, fita inversaCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, fita inversaGH1: 63 917 203–63 931 385, fita inversaCD79B: 63 928 738–63 932 629, fita inversaSCN4A: 63 938 554–63 972 918, fita inversaPRR29: 63 998 344–64 004 305, fita diretaPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, fita inversaICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, fita inversaERN1Diagrama de TACO1: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 63 600 895–63 601 363, 469 basesExão 2: 63 604 534–63 604 640, 107 basesExão 3: 63 606 313–63 606 440, 128 basesExão 4: 63 607 287–63 607 464, 178 basesExão 5: 63 607 802–63 608 365, 564 bases123455′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,4 kb dos 7,5 kb do gene; 894 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê TACO1

    9

    posições em TACO1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 7,5 kb de TACO1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TACO1: translational activator of cytochrome c oxidase I. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/taco1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TACO1: translational activator of cytochrome c oxidase I [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/taco1

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