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Gene

SMO

smoothened, frizzled class receptor

Resumo

Localização citogenética
7q32.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 129 188 633–129 213 545 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 24,9 kb
Proteína
787 aminoácidos
Também conhecido como
FZD11
Símbolos anteriores
SMOH
Transcrito MANE Select
ENST00000249373.8NM_005631.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida

    • O hipopituitarismo congénito caracteriza-se por deficiência de múltiplas hormonas hipofisárias, incluindo deficiências somatotróficas, tireotróficas, lactotróficas, corticotróficas ou gonadotróficas, devido a mutações em fatores de transcrição hipofisários envolvidos na ontogenia da hipófise.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Como SMO está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa SMO. SMO e 15 genes próximos no cromossoma 7, de 128 701 089 a 129 701 088.Cromossoma 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, fita diretaGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, fita diretaCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, fita inversaOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, fita diretaCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, fita diretaFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, fita inversaKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, fita diretaATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, fita diretaSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, fita diretaIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, fita inversaTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, fita diretaTSPAN33SMO: 129 188 633–129 213 545, fita diretaSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, fita diretaAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, fita diretaSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, fita diretaSMKR1NRF1: 129 611 687–129 757 681, fita diretaNRF1Diagrama de SMO: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 129 188 633–129 189 482, 850 basesExão 2: 129 203 384–129 203 589, 206 basesExão 3: 129 205 203–129 205 412, 210 basesExão 4: 129 205 610–129 205 782, 173 basesExão 5: 129 206 150–129 206 369, 220 basesExão 6: 129 206 464–129 206 587, 124 basesExão 7: 129 208 759–129 208 851, 93 basesExão 8: 129 209 289–129 209 397, 109 basesExão 9: 129 210 363–129 210 548, 186 basesExão 10: 129 210 965–129 211 113, 149 basesExão 11: 129 211 636–129 211 770, 135 basesExão 12: 129 212 024–129 213 545, 1522 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 24,9 kb do gene; 2364 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SMO

4

posições em SMO onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 24,9 kb de SMO, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMO: smoothened, frizzled class receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smo

Vancouver

Dante Labs. Gene SMO: smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smo

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