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Gene

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

Resumo

Localização citogenética
4p15.2
Coordenadas
Cromossoma 4: 25 120 014–25 160 449 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 40,4 kb
Proteína
501 aminoácidos
Também conhecido como
SLA/LP, SLA, SLA-p35, SecS
Transcrito MANE Select
ENST00000382103.7NM_016955.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Como SEPSECS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa SEPSECS. SEPSECS e 6 genes próximos no cromossoma 4, de 24 640 232 a 25 640 231.Cromossoma 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.224,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbSOD3: 24 789 912–24 801 561, fita diretaSOD3CCDC149: 24 803 514–24 980 204, fita inversaCCDC149LGI2: 24 996 188–25 030 970, fita inversaLGI2SEPSECS: 25 120 014–25 160 449, fita inversaSEPSECSPI4K2B: 25 160 663–25 280 542, fita diretaPI4K2BZCCHC4: 25 312 768–25 372 306, fita diretaZCCHC4ANAPC4: 25 377 210–25 420 310, fita diretaANAPC4Diagrama de SEPSECS: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 25 120 014–25 124 225, 4212 basesExão 10: 25 125 694–25 125 784, 91 basesExão 9: 25 127 264–25 127 357, 94 basesExão 8: 25 144 774–25 144 865, 92 basesExão 7: 25 145 004–25 145 133, 130 basesExão 6: 25 151 960–25 152 062, 103 basesExão 5: 25 154 998–25 155 151, 154 basesExão 4: 25 156 037–25 156 195, 159 basesExão 3: 25 156 856–25 156 974, 119 basesExão 2: 25 158 953–25 159 107, 155 basesExão 1: 25 160 256–25 160 449, 194 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,5 kb dos 40,4 kb do gene; 1506 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SEPSECS

70

posições em SEPSECS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 40,4 kb de SEPSECS, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SEPSECS: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sepsecs

Vancouver

Dante Labs. Gene SEPSECS: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sepsecs

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