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Gene

PROC

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa

Resumo

Localização citogenética
2q14.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 127 418 427–127 429 242 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 10,8 kb
Proteína
461 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000234071.8NM_000312.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Trombofilia

    • Trombofilia Hereditária
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Anticoagulação (duração conforme o genótipo); evitar contracetivos contendo estrogénio; HBPM para profilaxia na gravidez; anticoagulação prolongada após cirurgia; anticoagulação para toda a vida em genótipos compostos/de alto risco

Como PROC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa PROC. PROC e 12 genes próximos no cromossoma 2, de 126 923 835 a 127 923 834.Cromossoma 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbBIN1: 127 048 017–127 107 556, fita inversaBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, fita inversaCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, fita inversaERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, fita inversaMAP3K2PROC: 127 418 427–127 429 242, fita diretaPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, fita inversaIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, fita diretaMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, fita inversaLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, fita diretaGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, fita inversaWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, fita diretaSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, fita inversaPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, fita inversaAMMECR1LDiagrama de PROC: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 127 418 427–127 418 492, 66 basesExão 2: 127 419 922–127 420 012, 91 basesExão 3: 127 421 283–127 421 449, 167 basesExão 4: 127 422 917–127 422 941, 25 basesExão 5: 127 423 034–127 423 171, 138 basesExão 6: 127 423 274–127 423 408, 135 basesExão 7: 127 426 085–127 426 227, 143 basesExão 8: 127 427 105–127 427 222, 118 basesExão 9: 127 428 357–127 429 242, 886 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 10,8 kb do gene; 1386 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PROC

76

posições em PROC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,8 kb de PROC, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PROC: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/proc

Vancouver

Dante Labs. Gene PROC: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/proc

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