Gene
TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
- HGNC 12347↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000196367↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8295↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 98 878 532–99 013 241 (GRCh38)
- Exões
- 73 exões ao longo de 134,7 kb
- Proteína
- 3873 aminoácidos
- Também conhecido como
- TR-AP, PAF400, Tra1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000456197.2NM_001375524.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
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Como TRRAP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 12,7 kb dos 134,7 kb do gene; 11 622 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TRRAP
16
posições em TRRAP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 134,7 kb de TRRAP, incluindo os intrões, e não apenas os 12,7 kb de exões.
Características associadas a TRRAP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TRRAP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Obsessive compulsive behavior
- Psychosis
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
Mostrar mais 13 características
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Overactive lower leg reflex
- Ventriculomegaly
- Delayed CNS myelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- More grooves in brain
- Poor speech
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TRRAP: transformation/transcription domain associated protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trrap
Dante Labs. Gene TRRAP: transformation/transcription domain associated protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trrap
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