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Gene

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Resumo

Localização citogenética
6q21
Coordenadas
Cromossoma 6: 109 691 296–109 825 426 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 134,1 kb
Proteína
907 aminoácidos
Também conhecido como
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Símbolos anteriores
KIAA0274
Transcrito MANE Select
ENST00000230124.8NM_014845.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

Como FIG4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa FIG4. FIG4 e 10 genes próximos no cromossoma 6, de 109 258 361 a 110 258 360.Cromossoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109 307 627–109 382 536, fita inversaCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, fita inversaPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, fita diretaSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, fita inversaMICAL1ZBTB24: 109 460 632–109 483 273, fita inversaZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, fita inversaAK9FIG4: 109 691 296–109 825 426, fita diretaFIG4GPR6: 109 978 256–109 980 765, fita diretaGPR6WASF1: 110 099 581–110 180 032, fita inversaWASF1CDC40: 110 180 141–110 254 275, fita diretaCDC40METTL24: 110 242 892–110 358 502, fita inversaMETTL24Diagrama de FIG4: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 109 691 296–109 691 501, 206 basesExão 2: 109 715 078–109 715 176, 99 basesExão 3: 109 716 445–109 716 568, 124 basesExão 4: 109 727 109–109 727 265, 157 basesExão 5: 109 732 637–109 732 687, 51 basesExão 6: 109 735 150–109 735 298, 149 basesExão 7: 109 738 325–109 738 453, 129 basesExão 8: 109 741 444–109 741 544, 101 basesExão 9: 109 743 110–109 743 272, 163 basesExão 10: 109 743 675–109 743 772, 98 basesExão 11: 109 760 250–109 760 383, 134 basesExão 12: 109 762 091–109 762 207, 117 basesExão 13: 109 763 937–109 763 982, 46 basesExão 14: 109 765 013–109 765 161, 149 basesExão 15: 109 766 729–109 766 895, 167 basesExão 16: 109 776 922–109 777 060, 139 basesExão 17: 109 784 970–109 785 028, 59 basesExão 18: 109 786 302–109 786 449, 148 basesExão 19: 109 789 594–109 789 677, 84 basesExão 20: 109 791 376–109 791 571, 196 basesExão 21: 109 792 582–109 792 664, 83 basesExão 22: 109 796 765–109 796 851, 87 basesExão 23: 109 825 088–109 825 426, 339 bases15101520235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 134,1 kb do gene; 2724 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FIG4

107

posições em FIG4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 134,1 kb de FIG4, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FIG4: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. Gene FIG4: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fig4

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